Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q23.3
Koordinater
Kromosom 6: 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 16,1 kb
Protein
790 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
A20, OTUD7C
MANE Select-transkript
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • Haploinsufficiens av A20 (HA20)Autosomalt dominant

      En Behçet-liknande sjukdom med munsår och genitala sår, feber och autoimmunitet, orsakad av varianter i TNFAIP3.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TNFAIP3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där TNFAIP3 finns. TNFAIP3 och 4 gener i närheten på kromosom 6, från 137 375 286 till 138 375 285.Kromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137 492 199–137 494 394, bakåt-strängOLIG3TNFAIP3: 137 867 259–137 883 312, framåt-strängTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, bakåt-strängPERPARFGEF3: 138 161 692–138 344 663, framåt-strängARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, bakåt-strängPBOV1Diagram över TNFAIP3: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 137 867 259–137 867 542, 284 baserExon 2: 137 871 213–137 871 522, 310 baserExon 3: 137 874 845–137 875 035, 191 baserExon 4: 137 875 688–137 875 835, 148 baserExon 5: 137 875 996–137 876 166, 171 baserExon 6: 137 877 076–137 877 256, 181 baserExon 7: 137 878 432–137 879 351, 920 baserExon 8: 137 880 071–137 880 252, 182 baserExon 9: 137 881 035–137 883 312, 2 278 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 16,1 kb, och 2 373 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TNFAIP3

20

positioner i TNFAIP3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 16,1 kb av TNFAIP3, inklusive introner, och inte bara de 4,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TNFAIP3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TNFAIP3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TNFAIP3-genen: TNF alpha induced protein 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. TNFAIP3-genen: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnfaip3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test