Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p22.3
Koordinater
Kromosom 2: 32 224 453–32 264 886 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 40,4 kb
Protein
1 024 aminosyror
Även känd som
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Tidigare symboler
CARD12
MANE Select-transkript
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga periodiska febersyndrom

    • Kryopyrinassocierat periodiskt syndrom (CAPS)Autosomalt dominant

      Ett spektrum av sjukdomar som främst orsakas av förändringar i NLRP3, från kyleutlösta utslag och feber till kronisk inflammation som påverkar hud, leder, hörsel och hjärna.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Behandling som blockerar interleukin-1 kontrollerar symtomen och hjälper till att förebygga hörselnedsättning och amyloidos.

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • NLRC4-relaterad autoinflammatorisk sjukdomAutosomalt dominant

      Återkommande feber, utslag och allvarlig enterokolit med debut i spädbarnsåldern, ibland med makrofagaktivering, orsakad av NLRC4-varianter med funktionsvinst.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är NLRC4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där NLRC4 finns. NLRC4 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 31 744 670 till 32 744 669.Kromosom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, bakåt-strängMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, bakåt-strängDPY30SPAST: 32 063 525–32 157 637, framåt-strängSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, framåt-strängSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 264 886, bakåt-strängNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, framåt-strängYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, framåt-strängBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, framåt-strängTTC27Diagram över NLRC4: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 32 224 453–32 224 765, 313 baserExon 8: 32 235 401–32 235 568, 168 baserExon 7: 32 236 247–32 236 339, 93 baserExon 6: 32 238 132–32 238 302, 171 baserExon 5: 32 241 033–32 241 125, 93 baserExon 4: 32 249 607–32 251 601, 1 995 baserExon 3: 32 252 419–32 252 679, 261 baserExon 2: 32 256 775–32 256 893, 119 baserExon 1: 32 264 738–32 264 886, 149 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 40,4 kb, och 3 075 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NLRC4

7

positioner i NLRC4 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 40,4 kb av NLRC4, inklusive introner, och inte bara de 3,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NLRC4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NLRC4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NLRC4-genen: NLR family CARD domain containing 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. NLRC4-genen: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nlrc4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test