Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 113 127 598–113 134 014 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 6,4 kb
Protein
177 aminosyror
Även känd som
IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
MANE Select-transkript
ENST00000409930.4NM_173842.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • Brist på IL-1-receptorantagonist (DIRA)Autosomalt recessiv

      Pustulärt hudutslag och benInflammation från födseln, orsakad av brist på IL1RN; sjukdomen svarar på behandling som blockerar IL-1.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är IL1RN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där IL1RN finns. IL1RN och 16 gener i närheten på kromosom 2, från 112 630 806 till 113 630 805.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSLC20A1: 112 645 853–112 664 727, framåt-strängSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, framåt-strängNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, bakåt-strängCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, bakåt-strängIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, bakåt-strängIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, framåt-strängIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, framåt-strängIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, framåt-strängIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, bakåt-strängIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, framåt-strängIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, framåt-strängIL38IL1RN: 113 127 598–113 134 014, framåt-strängIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, framåt-strängPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, bakåt-strängPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, framåt-strängZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, framåt-strängFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, framåt-strängRABL2ADiagram över IL1RN: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 113 127 598–113 127 740, 143 baserExon 2: 113 129 576–113 129 664, 89 baserExon 3: 113 131 045–113 131 157, 113 baserExon 4: 113 132 656–113 134 014, 1 359 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 6,4 kb, och 534 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IL1RN

9

positioner i IL1RN där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 6,4 kb av IL1RN, inklusive introner, och inte bara de 1,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till IL1RN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL1RN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL1RN-genen: interleukin 1 receptor antagonist. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il1rn

Vancouver

Dante Labs. IL1RN-genen: interleukin 1 receptor antagonist [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il1rn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test