Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PSMB9

proteasome 20S subunit beta 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 32 854 192–32 859 851 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 5,7 kb
Protein
219 aminosyror
Även känd som
RING12, beta1i, PSMB6i
Tidigare symboler
LMP2
MANE Select-transkript
ENST00000374859.3NM_002800.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Typ I-interferonopatier

    • Proteasomassocierade autoinflammatoriska syndrom (CANDLE/PRAAS)Autosomalt recessiv

      Återkommande feber, hudlesioner, förlust av fettvävnad och ledproblem orsakade av defekter i proteasomen (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP och andra).

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PSMB9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PSMB9 finns. PSMB9 och 37 gener i närheten på kromosom 6, från 32 357 022 till 33 357 021.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakåt-strängTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakåt-strängBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, framåt-strängHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, bakåt-strängHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, bakåt-strängHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, framåt-strängHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, bakåt-strängHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, framåt-strängHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakåt-strängHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakåt-sträng: 32 813 767–32 838 822, bakåt-strängTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakåt-strängTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, bakåt-strängPSMB8TAP1: 32 845 204–32 854 026, bakåt-strängTAP1PSMB9: 32 854 192–32 859 851, framåt-strängPSMB9HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakåt-strängHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakåt-strängHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakåt-strängHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, framåt-strängBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakåt-strängHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakåt-strängHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, framåt-strängHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakåt-strängCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, bakåt-strängRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, framåt-strängSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, framåt-strängHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, framåt-strängVPS52: 33 250 272–33 272 047, bakåt-strängVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, framåt-strängRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, framåt-strängB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakåt-strängWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, framåt-strängRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakåt-strängTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakåt-strängZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakåt-strängDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakåt-sträng: 33 321 386–33 329 286, bakåt-strängSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakåt-strängDiagram över PSMB9: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 32 854 192–32 854 289, 98 baserExon 2: 32 856 138–32 856 205, 68 baserExon 3: 32 857 263–32 857 394, 132 baserExon 4: 32 858 005–32 858 134, 130 baserExon 5: 32 858 364–32 858 505, 142 baserExon 6: 32 859 405–32 859 851, 447 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 5,7 kb, och 660 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PSMB9

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PSMB9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSMB9-genen: proteasome 20S subunit beta 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psmb9

Vancouver

Dante Labs. PSMB9-genen: proteasome 20S subunit beta 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psmb9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test