Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PATL2

PAT1 homolog 2

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.1
Coordonate
Cromozomul 15: 44.665.732–44.711.323 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 45,6 kb
Proteină
543 de aminoacizi
Denumiri alternative
Pat1a
Transcriptul MANE Select
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • defect ereditar al maturării ovocitului
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PATL2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află PATL2. PATL2 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 44.188.528 și 45.188.527.Cromozomul 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43.870.761–44.195.278, catena inversăFRMD5GOLM2: 44.288.699–44.415.758, catena directăGOLM2CTDSPL2: 44.427.187–44.529.038, catena directăCTDSPL2EIF3J: 44.537.055–44.564.631, catena directăEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, catena inversăSPG11PATL2: 44.665.732–44.711.323, catena inversăPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, catena directăB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, catena directăTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, catena directăTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, catena directăSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, catena inversăDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, catena directăDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, catena inversăDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, catena directăDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, catena inversăSHFDiagrama genei PATL2: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 18: 44.665.732–44.665.971, 240 de bazeExon 17: 44.666.392–44.666.541, 150 de bazeExon 16: 44.667.106–44.667.203, 98 de bazeExon 15: 44.668.342–44.668.482, 141 de bazeExon 14: 44.668.980–44.669.139, 160 de bazeExon 13: 44.669.280–44.669.413, 134 de bazeExon 12: 44.669.510–44.669.563, 54 de bazeExon 11: 44.669.777–44.669.874, 98 de bazeExon 10: 44.669.967–44.670.087, 121 de bazeExon 9: 44.672.015–44.672.156, 142 de bazeExon 8: 44.672.388–44.672.456, 69 de bazeExon 7: 44.673.235–44.673.377, 143 de bazeExon 6: 44.674.150–44.674.230, 81 de bazeExon 5: 44.675.486–44.675.691, 206 de bazeExon 4: 44.676.475–44.676.565, 91 de bazeExon 3: 44.710.096–44.710.214, 119 de bazeExon 2: 44.710.871–44.710.929, 59 de bazeExon 1: 44.711.020–44.711.323, 304 de baze181510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 45,6 kb ai genei; 1.632 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PATL2

13

poziții în PATL2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 45,6 kb ai genei PATL2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PATL2: PAT1 homolog 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. Gena PATL2: PAT1 homolog 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/patl2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu