Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 85,7 kb
Valk
1720 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
MANE Select transkript
ENST00000263857.11NM_015425.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni POLR1A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas POLR1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub POLR1A. POLR1A ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 2, vahemikus 85 563 051 kuni 86 563 050.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85 561 562–85 582 032, otsene ahelVAMP5: 85 584 397–85 593 421, otsene ahelRNF181: 85 595 620–85 598 589, otsene ahelRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, pöördne ahelTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, otsene ahelUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, pöördne ahelC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, pöördne ahelSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, otsene ahelGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, otsene ahelATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, pöördne ahelST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 105 886, pöördne ahelPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, otsene ahelPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, pöördne ahelIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, otsene ahelMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, pöördne ahelREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, otsene ahelKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, pöördne ahelCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, pöördne ahelRNF103-CHMP3POLR1A skeem: 34 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 86 020 216–86 027 523, 7308 alustEkson 33: 86 027 885–86 028 049, 165 alustEkson 32: 86 028 594–86 028 711, 118 alustEkson 31: 86 030 196–86 030 396, 201 alustEkson 30: 86 031 330–86 031 635, 306 alustEkson 29: 86 032 272–86 032 382, 111 alustEkson 28: 86 033 661–86 033 787, 127 alustEkson 27: 86 038 700–86 038 857, 158 alustEkson 26: 86 039 327–86 039 462, 136 alustEkson 25: 86 040 392–86 040 559, 168 alustEkson 24: 86 041 889–86 042 103, 215 alustEkson 23: 86 042 974–86 043 195, 222 alustEkson 22: 86 044 139–86 044 304, 166 alustEkson 21: 86 045 278–86 045 360, 83 alustEkson 20: 86 045 617–86 045 769, 153 alustEkson 19: 86 047 165–86 047 263, 99 alustEkson 18: 86 048 884–86 049 042, 159 alustEkson 17: 86 049 160–86 049 242, 83 alustEkson 16: 86 052 817–86 053 000, 184 alustEkson 15: 86 054 140–86 054 289, 150 alustEkson 14: 86 065 274–86 065 465, 192 alustEkson 13: 86 070 018–86 070 272, 255 alustEkson 12: 86 075 030–86 075 260, 231 alustEkson 11: 86 077 859–86 077 981, 123 alustEkson 10: 86 078 114–86 078 284, 171 alustEkson 9: 86 080 816–86 080 978, 163 alustEkson 8: 86 081 601–86 081 706, 106 alustEkson 7: 86 083 082–86 083 168, 87 alustEkson 6: 86 088 566–86 088 669, 104 alustEkson 5: 86 088 785–86 088 870, 86 alustEkson 4: 86 089 822–86 089 929, 108 alustEkson 3: 86 098 611–86 098 760, 150 alustEkson 2: 86 099 968–86 100 172, 205 alustEkson 1: 86 105 700–86 105 886, 187 alust343025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,5 kb kogupikkusega 85,7 kb; neist 5163 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POLR1A

5

kohad geenis POLR1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLR1A 85,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1A geen: RNA polymerase I subunit A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. POLR1A geen: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polr1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test