Trăsătură
Absent ear
Denumire clinică: Anotia
Complete absence of any auricular structures.
Rezumat
- Denumit și
- Absent ears
- Sistem corporal
- Abnormality of the ear
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu14 de gene asociate cu Absent ear
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent ear. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HOXA2homeobox A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni