Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 109,8 kb
Valk
1394 aminohapet
Tuntud ka kui
GP130, LRP130
Varasemad tähised
LSFC
MANE Select transkript
ENST00000260665.12NM_133259.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas LRPPRC on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub LRPPRC. LRPPRC ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 43 441 107 kuni 44 441 106.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, pöördne ahelTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, otsene ahelPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, pöördne ahelC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, otsene ahelDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, pöördne ahelABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, otsene ahelABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, pöördne ahelLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, otsene ahelPPM1B: 44 168 851–44 320 310, otsene ahelSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, otsene ahelSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, pöördne ahelPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, otsene ahelCAMKMTLRPPRC skeem: 38 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 37: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 43 886 224–43 888 656, 2433 alustEkson 37: 43 889 734–43 889 876, 143 alustEkson 36: 43 894 545–43 894 629, 85 alustEkson 35: 43 896 634–43 896 708, 75 alustEkson 34: 43 899 219–43 899 334, 116 alustEkson 33: 43 899 466–43 899 605, 140 alustEkson 32: 43 901 320–43 901 524, 205 alustEkson 31: 43 905 692–43 905 780, 89 alustEkson 30: 43 912 432–43 912 558, 127 alustEkson 29: 43 918 025–43 918 133, 109 alustEkson 28: 43 918 256–43 918 398, 143 alustEkson 27: 43 925 067–43 925 157, 91 alustEkson 26: 43 925 893–43 925 961, 69 alustEkson 25: 43 934 190–43 934 296, 107 alustEkson 24: 43 934 754–43 934 878, 125 alustEkson 23: 43 943 687–43 943 894, 208 alustEkson 22: 43 945 332–43 945 417, 86 alustEkson 21: 43 946 113–43 946 243, 131 alustEkson 20: 43 947 257–43 947 370, 114 alustEkson 19: 43 947 731–43 947 775, 45 alustEkson 18: 43 948 122–43 948 199, 78 alustEkson 17: 43 948 412–43 948 518, 107 alustEkson 16: 43 949 602–43 949 659, 58 alustEkson 15: 43 950 573–43 950 600, 28 alustEkson 14: 43 957 385–43 957 451, 67 alustEkson 13: 43 960 541–43 960 634, 94 alustEkson 12: 43 963 588–43 963 706, 119 alustEkson 11: 43 973 607–43 973 714, 108 alustEkson 10: 43 973 795–43 973 900, 106 alustEkson 9: 43 974 150–43 974 295, 146 alustEkson 8: 43 974 614–43 974 758, 145 alustEkson 7: 43 975 091–43 975 217, 127 alustEkson 6: 43 976 143–43 976 229, 87 alustEkson 5: 43 976 994–43 977 052, 59 alustEkson 4: 43 977 155–43 977 276, 122 alustEkson 3: 43 979 826–43 979 948, 123 alustEkson 2: 43 982 238–43 982 434, 197 alustEkson 1: 43 995 799–43 995 989, 191 alust38353025201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 109,8 kb; neist 4185 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse LRPPRC

    260

    kohad geenis LRPPRC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRPPRC 109,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LRPPRC geen: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. LRPPRC geen: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrpprc

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test