Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p21
Koordinatės
Chromosoma 2: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 109,8 kb
Baltymas
1 394 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GP130, LRP130
Ankstesni simboliai
LSFC
MANE Select transkriptas
ENST00000260665.12NM_133259.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas LRPPRC

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra LRPPRC. LRPPRC ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 43 441 107 iki 44 441 106.Chromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, atvirkštinė grandinėTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, tiesioginė grandinėPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, atvirkštinė grandinėC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, tiesioginė grandinėDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, atvirkštinė grandinėABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, tiesioginė grandinėABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, atvirkštinė grandinėLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, tiesioginė grandinėPPM1B: 44 168 851–44 320 310, tiesioginė grandinėSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, tiesioginė grandinėSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, atvirkštinė grandinėPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, tiesioginė grandinėCAMKMTLRPPRC diagrama: 38 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 37: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 38: 43 886 224–43 888 656, 2 433 baziųEksonas 37: 43 889 734–43 889 876, 143 baziųEksonas 36: 43 894 545–43 894 629, 85 baziųEksonas 35: 43 896 634–43 896 708, 75 baziųEksonas 34: 43 899 219–43 899 334, 116 baziųEksonas 33: 43 899 466–43 899 605, 140 baziųEksonas 32: 43 901 320–43 901 524, 205 baziųEksonas 31: 43 905 692–43 905 780, 89 baziųEksonas 30: 43 912 432–43 912 558, 127 baziųEksonas 29: 43 918 025–43 918 133, 109 baziųEksonas 28: 43 918 256–43 918 398, 143 baziųEksonas 27: 43 925 067–43 925 157, 91 bazėEksonas 26: 43 925 893–43 925 961, 69 baziųEksonas 25: 43 934 190–43 934 296, 107 baziųEksonas 24: 43 934 754–43 934 878, 125 baziųEksonas 23: 43 943 687–43 943 894, 208 baziųEksonas 22: 43 945 332–43 945 417, 86 baziųEksonas 21: 43 946 113–43 946 243, 131 bazėEksonas 20: 43 947 257–43 947 370, 114 baziųEksonas 19: 43 947 731–43 947 775, 45 baziųEksonas 18: 43 948 122–43 948 199, 78 baziųEksonas 17: 43 948 412–43 948 518, 107 baziųEksonas 16: 43 949 602–43 949 659, 58 baziųEksonas 15: 43 950 573–43 950 600, 28 baziųEksonas 14: 43 957 385–43 957 451, 67 baziųEksonas 13: 43 960 541–43 960 634, 94 baziųEksonas 12: 43 963 588–43 963 706, 119 baziųEksonas 11: 43 973 607–43 973 714, 108 baziųEksonas 10: 43 973 795–43 973 900, 106 baziųEksonas 9: 43 974 150–43 974 295, 146 baziųEksonas 8: 43 974 614–43 974 758, 145 baziųEksonas 7: 43 975 091–43 975 217, 127 baziųEksonas 6: 43 976 143–43 976 229, 87 baziųEksonas 5: 43 976 994–43 977 052, 59 baziųEksonas 4: 43 977 155–43 977 276, 122 baziųEksonas 3: 43 979 826–43 979 948, 123 baziųEksonas 2: 43 982 238–43 982 434, 197 baziųEksonas 1: 43 995 799–43 995 989, 191 bazė38353025201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,6 kb iš 109,8 kb geno; 4 185 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito LRPPRC

    260

    LRPPRC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 109,8 kb LRPPRC geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). LRPPRC genas: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. LRPPRC genas: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrpprc

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test