Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C1QC

complement C1q C chain

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.12
Coordonate
Cromozomul 1: 22.643.633–22.648.108 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 4,5 kb
Proteină
245 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
C1QG
Transcriptul MANE Select
ENST00000374640.9NM_172369.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei

    • Deficiență a complementului din calea clasică timpurie (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autozomal recesivă

      Deficiențe ale componentelor timpurii ale căii clasice a complementului, asociate cu boală autoimună de tip lupus și cu unele infecții bacteriene.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea diagnosticului sprijină recunoașterea timpurie a bolii autoimune și vaccinarea adecvată.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei C1QC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află C1QC. C1QC și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 22.145.871 și 23.145.870.Cromozomul 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22.428.838–22.531.157, catena directăZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, catena directăEPHA8C1QA: 22.635.057–22.640.201, catena directăC1QA: 22.636.506–22.644.067, catena directăC1QC: 22.643.633–22.648.108, catena directăC1QCC1QB: 22.652.713–22.661.637, catena directăC1QBEPHB2: 22.710.798–22.921.500, catena directăEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, catena inversăLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, catena inversăTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, catena directăKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, catena inversăLUZP1: 23.094.326–23.094.376, catena inversăDiagrama genei C1QC: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 22.643.633–22.643.714, 82 de bazeExon 2: 22.644.011–22.644.204, 194 de bazeExon 3: 22.647.227–22.648.108, 882 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 4,5 kb ai genei; 738 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C1QC

2

poziții în C1QC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,5 kb ai genei C1QC, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C1QC: complement C1q C chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c1qc

Vancouver

Dante Labs. Gena C1QC: complement C1q C chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c1qc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu