Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C2

complement C2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.33
Coordonate
Cromozomul 6: 31.927.717–31.945.672 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 18 kb
Proteină
752 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000299367.10NM_000063.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei

    • Deficiență a complementului din calea clasică timpurie (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autozomal recesivă

      Deficiențe ale componentelor timpurii ale căii clasice a complementului, asociate cu boală autoimună de tip lupus și cu unele infecții bacteriene.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea diagnosticului sprijină recunoașterea timpurie a bolii autoimune și vaccinarea adecvată.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei C2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află C2. C2 și încă 69 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 31.436.695 și 32.436.694.Cromozomul 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, catena directăMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, catena directăDDX39B: 31.530.217–31.542.451, catena inversăDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, catena inversăATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, catena inversăNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, catena directăLTA: 31.572.054–31.574.324, catena directăLTATNF: 31.575.558–31.578.336, catena directăLTB: 31.580.525–31.582.522, catena inversăLST1: 31.581.065–31.588.911, catena directăLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, catena inversăNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, catena directăAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, catena directăPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, catena directă: 31.623.874–31.625.499, catena directăBAG6: 31.638.543–31.652.747, catena inversăAPOM: 31.652.416–31.658.214, catena directăC6orf47: 31.658.298–31.660.778, catena inversăGPANK1: 31.661.228–31.666.283, catena inversăCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, catena directă: 31.666.102–31.673.546, catena directăLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, catena directăLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, catena inversăLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, catena inversăABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, catena directăLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, catena directăLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, catena directăMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, catena directăLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, catena inversăDDAH2: 31.726.586–31.730.617, catena inversăCLIC1: 31.730.579–31.740.558, catena inversăMSH5: 31.739.677–31.762.678, catena directăMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, catena directăSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, catena directăVWA7: 31.765.590–31.777.328, catena inversăVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, catena inversăLSM2: 31.797.019–31.806.992, catena inversăLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, catena inversăHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, catena directăHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, catena directăHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, catena inversăNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, catena inversăSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, catena inversăEHMT2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, catena inversăZBTB12: 31.927.698–31.952.048, catena directăC2: 31.927.717–31.945.672, catena directăC2CFB: 31.945.650–31.952.086, catena directăCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, catena inversăNELFESKIC2: 31.959.025–31.969.852, catena directăDXO: 31.969.810–31.972.517, catena inversăWHR1: 31.971.091–31.982.821, catena directăC4A: 31.981.991–32.005.247, catena directăC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, catena directăC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, catena directăCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, catena inversăTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, catena inversăATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, catena inversăFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, catena directăPRRT1: 32.147.292–32.153.083, catena inversăPRRT1: 32.150.495–32.154.373, catena inversăPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, catena directăEGFL8: 32.163.918–32.171.980, catena directăAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, catena inversăRNF5: 32.178.391–32.184.769, catena directăAGER: 32.180.963–32.184.365, catena inversăPBX2: 32.184.733–32.190.278, catena inversăGPSM3: 32.190.766–32.195.523, catena inversăNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, catena inversăNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, catena inversăTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, catena inversăBTNL2Diagrama genei C2: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 31.927.717–31.927.798, 82 de bazeExon 2: 31.927.955–31.928.164, 210 de bazeExon 3: 31.928.732–31.928.917, 186 de bazeExon 4: 31.933.610–31.933.783, 174 de bazeExon 5: 31.933.867–31.933.965, 99 de bazeExon 6: 31.934.166–31.934.299, 134 de bazeExon 7: 31.935.923–31.936.061, 139 de bazeExon 8: 31.937.319–31.937.459, 141 de bazeExon 9: 31.939.231–31.939.320, 90 de bazeExon 10: 31.942.959–31.943.099, 141 de bazeExon 11: 31.943.225–31.943.319, 95 de bazeExon 12: 31.943.416–31.943.527, 112 de bazeExon 13: 31.943.644–31.943.809, 166 de bazeExon 14: 31.943.917–31.943.993, 77 de bazeExon 15: 31.944.135–31.944.226, 92 de bazeExon 16: 31.944.727–31.944.853, 127 de bazeExon 17: 31.944.980–31.945.029, 50 de bazeExon 18: 31.945.178–31.945.672, 495 de baze1246810121416185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 18 kb ai genei; 2.259 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C2

4

poziții în C2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

4 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • MHC (4 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18 kb ai genei C2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C2: complement C2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c2

Vancouver

Dante Labs. Gena C2: complement C2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu