Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MSH5

mutS homolog 5

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.33
Coordonate
Cromozomul 6: 31.740.005–31.762.676 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 22,7 kb
Proteină
834 de aminoacizi
Denumiri alternative
G7
Transcriptul MANE Select
ENST00000375750.9NM_172166.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei MSH5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află MSH5. MSH5 și încă 70 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 31.251.341 și 32.251.340.Cromozomul 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-C: 31.268.746–31.272.171, catena inversăHLA-CHLA-B: 31.353.195–31.367.067, catena inversăHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, catena directăMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, catena directăMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, catena directăMCCD1DDX39B: 31.530.217–31.542.451, catena inversăDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, catena inversăATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, catena inversăNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, catena directăLTA: 31.572.054–31.574.324, catena directăTNF: 31.575.558–31.578.336, catena directăLTB: 31.580.525–31.582.522, catena inversăLTBLST1: 31.581.065–31.588.911, catena directăLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, catena inversăNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, catena directăAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, catena directă: 31.622.774–31.622.860, catena directă: 31.623.874–31.625.499, catena directăBAG6: 31.638.543–31.652.747, catena inversăAPOM: 31.652.416–31.658.214, catena directăC6orf47: 31.658.298–31.660.778, catena inversăGPANK1: 31.661.228–31.666.283, catena inversăCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, catena directăCSNK2B: 31.666.102–31.673.546, catena directăLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, catena directăLY6G5BLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, catena inversăABHD16A: 31.686.954–31.703.391, catena inversăLY6G6F: 31.706.863–31.710.801, catena directăLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, catena directăLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, catena directăMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, catena directăLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, catena inversăDDAH2: 31.726.586–31.730.617, catena inversăCLIC1: 31.730.579–31.740.558, catena inversăCLIC1MSH5: 31.740.005–31.762.676, catena directăMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, catena directăMSH5-SAPCD1SAPCD1: 31.762.656–31.764.851, catena directăSAPCD1VWA7: 31.765.590–31.777.328, catena inversăVARS1: 31.777.518–31.795.975, catena inversăLSM2: 31.797.019–31.806.992, catena inversăHSPA1L: 31.809.619–31.815.788, catena inversăHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, catena directăHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, catena directăHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, catena inversăNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, catena inversăSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, catena inversăEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, catena directăC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, catena inversăZBTB12: 31.927.698–31.952.048, catena directăCFB: 31.945.650–31.952.086, catena directăCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, catena inversăSKIC2: 31.959.025–31.969.852, catena directăSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, catena inversăWHR1: 31.971.091–31.982.821, catena directăC4A: 31.981.991–32.005.247, catena directăC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, catena directăC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, catena directăCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, catena inversăTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, catena inversăATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, catena inversăFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, catena directăPRRT1: 32.147.292–32.153.083, catena inversăPRRT1: 32.150.495–32.154.373, catena inversăPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, catena directăEGFL8: 32.163.918–32.171.980, catena directăAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, catena inversăRNF5: 32.178.391–32.184.769, catena directăAGER: 32.180.963–32.184.365, catena inversăPBX2: 32.184.733–32.190.278, catena inversăGPSM3: 32.190.766–32.195.523, catena inversăNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, catena inversăNOTCH4Diagrama genei MSH5: 25 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 31.740.005–31.740.062, 58 de bazeExon 2: 31.740.454–31.740.613, 160 de bazeExon 3: 31.741.163–31.741.286, 124 de bazeExon 4: 31.742.877–31.742.957, 81 de bazeExon 5: 31.743.108–31.743.170, 63 de bazeExon 6: 31.743.904–31.744.025, 122 de bazeExon 7: 31.744.190–31.744.299, 110 de bazeExon 8: 31.744.546–31.744.581, 36 de bazeExon 9: 31.745.237–31.745.319, 83 de bazeExon 10: 31.747.387–31.747.432, 46 de bazeExon 11: 31.753.301–31.753.439, 139 de bazeExon 12: 31.753.567–31.753.629, 63 de bazeExon 13: 31.758.165–31.758.293, 129 de bazeExon 14: 31.758.548–31.758.620, 73 de bazeExon 15: 31.758.766–31.758.875, 110 de bazeExon 16: 31.759.097–31.759.177, 81 de bazeExon 17: 31.759.425–31.759.512, 88 de bazeExon 18: 31.759.786–31.759.975, 190 de bazeExon 19: 31.760.090–31.760.216, 127 de bazeExon 20: 31.760.690–31.760.839, 150 de bazeExon 21: 31.761.188–31.761.262, 75 de bazeExon 22: 31.761.472–31.761.615, 144 de bazeExon 23: 31.761.818–31.761.955, 138 de bazeExon 24: 31.762.112–31.762.185, 74 de bazeExon 25: 31.762.420–31.762.676, 257 de baze15101520255′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 22,7 kb ai genei; 2.505 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MSH5

4

poziții în MSH5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

4 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • MHC (4 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,7 kb ai genei MSH5, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MSH5: mutS homolog 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/msh5

Vancouver

Dante Labs. Gena MSH5: mutS homolog 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/msh5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu