Genă
OTOF
otoferlin
- HGNC 8515(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000115155(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9381(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p23.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 26.457.203–26.558.756 (GRCh38)
- Exoni
- 47 de exoni pe 101,6 kb
- Proteină
- 1.997 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FER1L2, DFNB6
- Simboluri anterioare
- DFNB9
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000272371.7NM_194248.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți OTOF și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Pierderea auzului și surditatea
- Neuropatie auditivă
Surditate în care urechea internă detectează sunetul, dar semnalul nu este transmis normal nervului auditiv, incluzând formele ereditare cauzate de OTOF și de alte gene.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Identificarea cauzei poate influența alegerea între aparatele auditive și implantul cohlear, iar formele asociate cu OTOF fac obiectul unor studii de terapie genică.
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Structura genei OTOF
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 101,6 kb ai genei; 5.994 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic OTOF
164
poziții în OTOF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 101,6 kb ai genei OTOF, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.
Variante cu pagină (7)
Variantele OTOF cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26.477.750 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26.462.182 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26.463.969 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26.477.210 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26.479.356 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26.465.723 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26.461.855 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu OTOF
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OTOF. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena OTOF: otoferlin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/otof
Dante Labs. Gena OTOF: otoferlin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/otof
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni