Genas
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000120008↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55717↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q26.12
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
- Eksonai
- 29 eksonų per 58,2 kb
- Baltymas
- 1 224 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Ankstesni simboliai
- BRWD2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite WDR11 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Hipogonadotropinis hipogonadizmas
Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas WDR11
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 58,2 kb geno; 3 675 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito WDR11
8
WDR11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,2 kb WDR11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- SOX3SRY-box transcription factor 3Turi 2 bendrų būklių
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Turi 1 bendrą būklę
- ADKadenosine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Turi 1 bendrą būklę
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Turi 1 bendrą būklę
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ANK3ankyrin 3Turi 1 bendrą būklę
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Turi 1 bendrą būklę
- ANOS1anosmin 1Turi 1 bendrą būklę
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Turi 1 bendrą būklę
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su WDR11
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti WDR11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). WDR11 genas: WD repeat domain 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wdr11
Dante Labs. WDR11 genas: WD repeat domain 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wdr11
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites