Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 24.239.643–24.242.623 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 3 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kendt som
TIN2
MANE Select-transkript
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TINF2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved TINF2. TINF2 og 44 gener i nærheden på kromosom 14, fra 23.741.133 til 24.741.132.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, fremadrettet-strengDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, fremadrettet-strengDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, fremadrettet-strengCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, fremadrettet-strengCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, omvendt-strengNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, fremadrettet-strengPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, fremadrettet-streng: 24.120.956–24.131.829, fremadrettet-strengFITM1: 24.130.659–24.132.849, fremadrettet-strengPSME1: 24.136.142–24.138.967, fremadrettet-strengEMC9: 24.138.958–24.142.023, omvendt-strengPSME2: 24.143.360–24.147.570, omvendt-strengRNF31: 24.146.683–24.160.660, fremadrettet-strengRNF31: 24.147.548–24.166.452, fremadrettet-strengIRF9: 24.161.101–24.168.043, fremadrettet-strengREC8: 24.171.853–24.180.923, fremadrettet-strengREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, omvendt-streng: 24.180.395–24.190.416, omvendt-strengTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, omvendt-streng: 24.189.157–24.213.473, omvendt-strengTSSK4: 24.205.696–24.208.362, fremadrettet-strengCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, omvendt-strengMDP1: 24.213.939–24.216.070, omvendt-strengNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, omvendt-strengNEDD8: 24.216.802–24.232.539, omvendt-strengNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, fremadrettet-strengGMPR2TINF2: 24.239.643–24.242.623, omvendt-strengTINF2TGM1: 24.249.114–24.264.432, omvendt-strengTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, omvendt-strengDHRS1: 24.290.594–24.300.136, omvendt-strengDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, fremadrettet-strengNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, omvendt-strengCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, fremadrettet-strengLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, fremadrettet-strengADCY4: 24.318.091–24.335.208, omvendt-strengRIPK3: 24.336.025–24.340.022, omvendt-strengNFATC4: 24.365.673–24.379.613, fremadrettet-strengNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, fremadrettet-strengNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, fremadrettet-strengKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, omvendt-strengCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, omvendt-strengSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, omvendt-strengCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, omvendt-strengCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, omvendt-strengGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, omvendt-strengGZMBDiagram af TINF2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 24.239.643–24.239.931, 289 baserExon 8: 24.240.064–24.240.155, 92 baserExon 7: 24.240.263–24.240.330, 68 baserExon 6: 24.240.419–24.240.875, 457 baserExon 5: 24.241.020–24.241.116, 97 baserExon 4: 24.241.204–24.241.311, 108 baserExon 3: 24.241.675–24.241.776, 102 baserExon 2: 24.241.890–24.241.994, 105 baserExon 1: 24.242.141–24.242.623, 483 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 3 kb; 1.356 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TINF2

11

positioner i TINF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3 kb af TINF2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TINF2-genet: TERF1 interacting nuclear factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. TINF2-genet: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tinf2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test