Características

Características associadas a TBCK

TBC1 domain containing kinase

A Human Phenotype Ontology associa 143 características a TBCK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized brain degeneration	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Multifocal seizures	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Autism	Raramente (1–4%)
Bipolar disorder	Raramente (1–4%)
Brain degeneration	Não registado
Cerebellar vermis hypoplasia	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Dysplastic corpus callosum	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Poor speech	Não registado
Small basal ganglia	Não registado
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged cisterna magna	Sempre
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Muito frequente (80–99%)
Narrow forehead	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Gum enlargement	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Myopathic facies	Por vezes (5–29%)
Open mouth	Por vezes (5–29%)
Prominent metopic ridge	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Tall shaped head	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Axial muscle weakness	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Distal muscle wasting	Sempre
Funnel chest	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Severely decreased muscle tone	Sempre
EMG: chronic denervation signs	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Frequente (30–79%)
Joint contracture	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
11 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Acromelia	Sempre
Limb muscle weakness	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Broad finger	Por vezes (5–29%)
Broad toe	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Raramente (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Abnormal circulating lipid concentration	Frequente (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Intermittent hypothermia	Frequente (30–79%)
Hypothermia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal pyelectasis	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Tube feeding	Frequente (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Raramente (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raramente (1–4%)
Overactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Right aortic arch	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Raramente (1–4%)
Eczema	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TBCK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test