특성

TBCK 연관 특성

TBC1 domain containing kinase

인간 표현형 온톨로지가 TBCK에 연결하는 특성은 143개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent reflexes	항상
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	항상
Delayed speech and language development	항상
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	항상
Global developmental delay	항상
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	항상
IQ less than 20	항상
Profound global developmental delay	항상
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	항상
Thin corpus callosum	항상
Ventriculomegaly	항상
Decreased reflex response	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	자주 (30–79%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Decreased compound muscle action potential amplitude	자주 (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Generalized brain degeneration	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	자주 (30–79%)
Multifocal seizures	자주 (30–79%)
Severe global developmental delay	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	가끔 (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Periventricular leukomalacia	가끔 (5–29%)
Autism	드물게 (1–4%)
Bipolar disorder	드물게 (1–4%)
Brain degeneration	기록되지 않음
Cerebellar vermis hypoplasia	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Dysplastic corpus callosum	기록되지 않음
Encephalopathy	기록되지 않음
Poor speech	기록되지 않음
Small basal ganglia	기록되지 않음
Small cerebellum	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Enlarged cisterna magna	항상
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	매우 자주 (80–99%)
Narrow forehead	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Abnormally large tongue	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Gum enlargement	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Prominent nasal bridge	자주 (30–79%)
Tented mouth	자주 (30–79%)
Big lower jaw	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Full lips	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Myopathic facies	가끔 (5–29%)
Open mouth	가끔 (5–29%)
Prominent metopic ridge	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)
Tall shaped head	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Axial muscle weakness	항상
Delayed bone maturation	항상
Distal muscle wasting	항상
Funnel chest	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Increased variability in muscle fiber diameter	항상
Low muscle tone	항상
Severely decreased muscle tone	항상
EMG: chronic denervation signs	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	매우 자주 (80–99%)
Progressive muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
EMG: myokymic discharges	자주 (30–79%)
Joint contracture	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
11 pairs of ribs	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	항상
Cerebral visual impairment	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Inward turning cross eyed	가끔 (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Acromelia	항상
Limb muscle weakness	항상
Overlapping toe	항상
Single transverse palmar crease	항상
Limb undergrowth	자주 (30–79%)
Tapered finger	자주 (30–79%)
Broad finger	가끔 (5–29%)
Broad toe	가끔 (5–29%)
Curvature of digit	드물게 (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	드물게 (1–4%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Mildly elevated creatine kinase	항상
Abnormal circulating lipid concentration	자주 (30–79%)
Elevated serum cholesterol	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)
Intermittent hypothermia	자주 (30–79%)
Hypothermia	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Fetal pyelectasis	가끔 (5–29%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	가끔 (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Gastrostomy tube feeding in infancy	항상
Tube feeding	자주 (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	자주 (30–79%)
Central adrenal insufficiency	드물게 (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	드물게 (1–4%)
Overactive thyroid	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Right aortic arch	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	드물게 (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	드물게 (1–4%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Asthma	드물게 (1–4%)
Eczema	드물게 (1–4%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TBCK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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