Tratti

Tratti collegati a TBCK

TBC1 domain containing kinase

La Human Phenotype Ontology collega 143 tratti a TBCK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Generalized brain degeneration	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Multifocal seizures	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Autism	Raramente (1–4%)
Bipolar disorder	Raramente (1–4%)
Brain degeneration	Non registrato
Cerebellar vermis hypoplasia	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Dysplastic corpus callosum	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Poor speech	Non registrato
Small basal ganglia	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged cisterna magna	Sempre
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Molto spesso (80–99%)
Narrow forehead	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long eyelashes	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Myopathic facies	A volte (5–29%)
Open mouth	A volte (5–29%)
Prominent metopic ridge	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Tall shaped head	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Axial muscle weakness	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Distal muscle wasting	Sempre
Funnel chest	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Severely decreased muscle tone	Sempre
EMG: chronic denervation signs	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Spesso (30–79%)
Joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
11 pairs of ribs	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Acromelia	Sempre
Limb muscle weakness	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Broad finger	A volte (5–29%)
Broad toe	A volte (5–29%)
Curvature of digit	Raramente (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Abnormal circulating lipid concentration	Spesso (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Intermittent hypothermia	Spesso (30–79%)
Hypothermia	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal pyelectasis	A volte (5–29%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sempre
Tube feeding	Spesso (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Raramente (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raramente (1–4%)
Overactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Right aortic arch	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Raramente (1–4%)
Eczema	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBCK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test