Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TBCK

TBC1 domain containing kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 143 kenmerken aan TBCK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent reflexes	Altijd
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altijd
IQ less than 20	Altijd
Profound global developmental delay	Altijd
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Altijd
Thin corpus callosum	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Generalized brain degeneration	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Vaak (30–79%)
Multifocal seizures	Vaak (30–79%)
Severe global developmental delay	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Soms (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Autism	Zelden (1–4%)
Bipolar disorder	Zelden (1–4%)
Brain degeneration	Niet vastgelegd
Cerebellar vermis hypoplasia	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Dysplastic corpus callosum	Niet vastgelegd
Encephalopathy	Niet vastgelegd
Poor speech	Niet vastgelegd
Small basal ganglia	Niet vastgelegd
Small cerebellum	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged cisterna magna	Altijd
Broad head shape	Heel vaak (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Heel vaak (80–99%)
Narrow forehead	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Abnormally large tongue	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Highly arched eyebrow	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Prominent nasal bridge	Vaak (30–79%)
Tented mouth	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Soms (5–29%)
Broad forehead	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Full lips	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Long eyelashes	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Monobrow	Soms (5–29%)
Myopathic facies	Soms (5–29%)
Open mouth	Soms (5–29%)
Prominent metopic ridge	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Sloping forehead	Soms (5–29%)
Tall shaped head	Soms (5–29%)
Thick eyebrow	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Axial muscle weakness	Altijd
Delayed bone maturation	Altijd
Distal muscle wasting	Altijd
Funnel chest	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Increased variability in muscle fiber diameter	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Severely decreased muscle tone	Altijd
EMG: chronic denervation signs	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Heel vaak (80–99%)
Progressive muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Vaak (30–79%)
Joint contracture	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
11 pairs of ribs	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Altijd
Cerebral visual impairment	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Corneal opacity	Soms (5–29%)
Deeply set eye	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acromelia	Altijd
Limb muscle weakness	Altijd
Overlapping toe	Altijd
Single transverse palmar crease	Altijd
Limb undergrowth	Vaak (30–79%)
Tapered finger	Vaak (30–79%)
Broad finger	Soms (5–29%)
Broad toe	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Zelden (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mildly elevated creatine kinase	Altijd
Abnormal circulating lipid concentration	Vaak (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Vaak (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Vaak (30–79%)
Intermittent hypothermia	Vaak (30–79%)
Hypothermia	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fetal pyelectasis	Soms (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altijd
Tube feeding	Vaak (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Vaak (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Zelden (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Zelden (1–4%)
Overactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Right aortic arch	Soms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Zelden (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Asthma	Zelden (1–4%)
Eczema	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TBCK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen