Rasgos

Rasgos asociados a TBCK

TBC1 domain containing kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 143 rasgos a TBCK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Decreased reflex response	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
Multifocal seizures	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Autism	Raro (1–4 %)
Bipolar disorder	Raro (1–4 %)
Brain degeneration	No registrado
Cerebellar vermis hypoplasia	No registrado
Degeneration of cerebrum	No registrado
Dysplastic corpus callosum	No registrado
Encephalopathy	No registrado
Poor speech	No registrado
Small basal ganglia	No registrado
Small cerebellum	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged cisterna magna	Siempre
Broad head shape	Muy frecuente (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally large tongue	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Coarse facial features	Frecuente (30–79 %)
Gum enlargement	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Tented mouth	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Full lips	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Myopathic facies	A veces (5–29 %)
Open mouth	A veces (5–29 %)
Prominent metopic ridge	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	A veces (5–29 %)
Tall shaped head	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Axial muscle weakness	Siempre
Delayed bone maturation	Siempre
Distal muscle wasting	Siempre
Funnel chest	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Severely decreased muscle tone	Siempre
EMG: chronic denervation signs	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Frecuente (30–79 %)
Joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
11 pairs of ribs	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Siempre
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acromelia	Siempre
Limb muscle weakness	Siempre
Overlapping toe	Siempre
Single transverse palmar crease	Siempre
Limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Broad finger	A veces (5–29 %)
Broad toe	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	Raro (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mildly elevated creatine kinase	Siempre
Abnormal circulating lipid concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Frecuente (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Frecuente (30–79 %)
Intermittent hypothermia	Frecuente (30–79 %)
Hypothermia	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal pyelectasis	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Gastrostomy tube feeding in infancy	Siempre
Tube feeding	Frecuente (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Frecuente (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Raro (1–4 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raro (1–4 %)
Overactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Right aortic arch	A veces (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	Raro (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Raro (1–4 %)
Eczema	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TBCK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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