Caractéristiques

Caractéristiques liées à TBCK

TBC1 domain containing kinase

La Human Phenotype Ontology associe 143 caractéristiques à TBCK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent reflexes	Toujours
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Profound global developmental delay	Toujours
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Decreased reflex response	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
Multifocal seizures	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Autism	Rarement (1–4 %)
Bipolar disorder	Rarement (1–4 %)
Brain degeneration	Non signalé
Cerebellar vermis hypoplasia	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Dysplastic corpus callosum	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
Poor speech	Non signalé
Small basal ganglia	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged cisterna magna	Toujours
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Très souvent (80–99 %)
Narrow forehead	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Gum enlargement	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Tented mouth	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Myopathic facies	Parfois (5–29 %)
Open mouth	Parfois (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)
Tall shaped head	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Axial muscle weakness	Toujours
Delayed bone maturation	Toujours
Distal muscle wasting	Toujours
Funnel chest	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Increased variability in muscle fiber diameter	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Severely decreased muscle tone	Toujours
EMG: chronic denervation signs	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Très souvent (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Souvent (30–79 %)
Joint contracture	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
11 pairs of ribs	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acromelia	Toujours
Limb muscle weakness	Toujours
Overlapping toe	Toujours
Single transverse palmar crease	Toujours
Limb undergrowth	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Broad finger	Parfois (5–29 %)
Broad toe	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Rarement (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mildly elevated creatine kinase	Toujours
Abnormal circulating lipid concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
Intermittent hypothermia	Souvent (30–79 %)
Hypothermia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal pyelectasis	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Gastrostomy tube feeding in infancy	Toujours
Tube feeding	Souvent (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Rarement (1–4 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rarement (1–4 %)
Overactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Right aortic arch	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Rarement (1–4 %)
Eczema	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TBCK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test