Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TBCK

TBC1 domain containing kinase

Human Phenotype Ontology knytter 143 kjennetegn til TBCK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent reflexes	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Decreased reflex response	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Multifocal seizures	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Sjelden (1–4%)
Bipolar disorder	Sjelden (1–4%)
Brain degeneration	Ikke registrert
Cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Dysplastic corpus callosum	Ikke registrert
Encephalopathy	Ikke registrert
Poor speech	Ikke registrert
Small basal ganglia	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged cisterna magna	Alltid
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Svært ofte (80–99 %)
Narrow forehead	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Myopathic facies	Noen ganger (5–29 %)
Open mouth	Noen ganger (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Noen ganger (5–29 %)
Tall shaped head	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Axial muscle weakness	Alltid
Delayed bone maturation	Alltid
Distal muscle wasting	Alltid
Funnel chest	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Severely decreased muscle tone	Alltid
EMG: chronic denervation signs	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Svært ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acromelia	Alltid
Limb muscle weakness	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Single transverse palmar crease	Alltid
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Broad finger	Noen ganger (5–29 %)
Broad toe	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Sjelden (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mildly elevated creatine kinase	Alltid
Abnormal circulating lipid concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Intermittent hypothermia	Ofte (30–79 %)
Hypothermia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal pyelectasis	Noen ganger (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Alltid
Tube feeding	Ofte (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Sjelden (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjelden (1–4%)
Overactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Right aortic arch	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Sjelden (1–4%)
Eczema	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TBCK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test