Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBCK

TBC1 domain containing kinase

Human Phenotype Ontology knytter 143 egenskaber til TBCK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Altid
Global developmental delay	Altid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altid
IQ less than 20	Altid
Profound global developmental delay	Altid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Multifocal seizures	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Sjældent (1–4%)
Bipolar disorder	Sjældent (1–4%)
Brain degeneration	Ikke registreret
Cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Dysplastic corpus callosum	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Poor speech	Ikke registreret
Small basal ganglia	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged cisterna magna	Altid
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Meget ofte (80–99 %)
Narrow forehead	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Myopathic facies	Nogle gange (5–29 %)
Open mouth	Nogle gange (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Tall shaped head	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Axial muscle weakness	Altid
Delayed bone maturation	Altid
Distal muscle wasting	Altid
Funnel chest	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Increased variability in muscle fiber diameter	Altid
Low muscle tone	Altid
Severely decreased muscle tone	Altid
EMG: chronic denervation signs	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acromelia	Altid
Limb muscle weakness	Altid
Overlapping toe	Altid
Single transverse palmar crease	Altid
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Broad finger	Nogle gange (5–29 %)
Broad toe	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Sjældent (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mildly elevated creatine kinase	Altid
Abnormal circulating lipid concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Intermittent hypothermia	Ofte (30–79 %)
Hypothermia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal pyelectasis	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Gastrostomy tube feeding in infancy	Altid
Tube feeding	Ofte (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Sjældent (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjældent (1–4%)
Overactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Right aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Sjældent (1–4%)
Eczema	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBCK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test