Rysy

Rysy spojené s TBCK

TBC1 domain containing kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s TBCK 143 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Multifocal seizures	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Autism	Vzácně (1–4 %)
Bipolar disorder	Vzácně (1–4 %)
Brain degeneration	Nezaznamenáno
Cerebellar vermis hypoplasia	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Dysplastic corpus callosum	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno
Small basal ganglia	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged cisterna magna	Vždy
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Velmi často (80–99 %)
Narrow forehead	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Myopathic facies	Někdy (5–29 %)
Open mouth	Někdy (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Tall shaped head	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Axial muscle weakness	Vždy
Delayed bone maturation	Vždy
Distal muscle wasting	Vždy
Funnel chest	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Increased variability in muscle fiber diameter	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Severely decreased muscle tone	Vždy
EMG: chronic denervation signs	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Často (30–79 %)
Joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
11 pairs of ribs	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Acromelia	Vždy
Limb muscle weakness	Vždy
Overlapping toe	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy
Limb undergrowth	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Broad finger	Někdy (5–29 %)
Broad toe	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Vzácně (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mildly elevated creatine kinase	Vždy
Abnormal circulating lipid concentration	Často (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)
Intermittent hypothermia	Často (30–79 %)
Hypothermia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal pyelectasis	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vždy
Tube feeding	Často (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Často (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Vzácně (1–4 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vzácně (1–4 %)
Overactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Right aortic arch	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Vzácně (1–4 %)
Eczema	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBCK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test