Özellikler

TBCK ile ilişkili özellikler

TBC1 domain containing kinase

Human Phenotype Ontology, TBCK ile ilişkili 143 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Her zaman
IQ less than 20	Her zaman
Profound global developmental delay	Her zaman
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Generalized brain degeneration	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Multifocal epileptiform discharges	Sık (%30–79)
Multifocal seizures	Sık (%30–79)
Severe global developmental delay	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
EEG with generalized epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Partial agenesis of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Autism	Seyrek (%1–4)
Bipolar disorder	Seyrek (%1–4)
Brain degeneration	Kaydedilmedi
Cerebellar vermis hypoplasia	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Dysplastic corpus callosum	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Poor speech	Kaydedilmedi
Small basal ganglia	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged cisterna magna	Her zaman
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Exaggerated cupid's bow	Çok sık (%80–99)
Narrow forehead	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Prominent nasal bridge	Sık (%30–79)
Tented mouth	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Myopathic facies	Bazen (%5–29)
Open mouth	Bazen (%5–29)
Prominent metopic ridge	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Tall shaped head	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Axial muscle weakness	Her zaman
Delayed bone maturation	Her zaman
Distal muscle wasting	Her zaman
Funnel chest	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Increased variability in muscle fiber diameter	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Severely decreased muscle tone	Her zaman
EMG: chronic denervation signs	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone, in neonatal onset	Çok sık (%80–99)
Progressive muscle weakness	Çok sık (%80–99)
EMG: myokymic discharges	Sık (%30–79)
Joint contracture	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
11 pairs of ribs	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Her zaman
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acromelia	Her zaman
Limb muscle weakness	Her zaman
Overlapping toe	Her zaman
Single transverse palmar crease	Her zaman
Limb undergrowth	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Broad finger	Bazen (%5–29)
Broad toe	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Seyrek (%1–4)
Webbed 2nd and 3rd toes	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mildly elevated creatine kinase	Her zaman
Abnormal circulating lipid concentration	Sık (%30–79)
Elevated serum cholesterol	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Sık (%30–79)
Intermittent hypothermia	Sık (%30–79)
Hypothermia	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal pyelectasis	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Gastrostomy tube feeding in infancy	Her zaman
Tube feeding	Sık (%30–79)
Gap between large left and right abdominal muscles	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Sık (%30–79)
Central adrenal insufficiency	Seyrek (%1–4)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Seyrek (%1–4)
Overactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Right aortic arch	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)
Sensorineural hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Seyrek (%1–4)
Eczema	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBCK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al