Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBCK

TBC1 domain containing kinase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 143 χαρακτηριστικά με το TBCK, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent reflexes	Πάντα
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Πάντα
IQ less than 20	Πάντα
Profound global developmental delay	Πάντα
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Πάντα
Thin corpus callosum	Πάντα
Ventriculomegaly	Πάντα
Decreased reflex response	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Generalized brain degeneration	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Συχνά (30–79%)
Multifocal seizures	Συχνά (30–79%)
Severe global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Σπάνια (1–4%)
Bipolar disorder	Σπάνια (1–4%)
Brain degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Cerebellar vermis hypoplasia	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Dysplastic corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί
Encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Poor speech	Δεν έχει καταγραφεί
Small basal ganglia	Δεν έχει καταγραφεί
Small cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged cisterna magna	Πάντα
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal facial shape	Συχνά (30–79%)
Abnormally large tongue	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Gum enlargement	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Highly arched eyebrow	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Prominent nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Tented mouth	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Broad forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbous nose	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Full lips	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Long eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)
Myopathic facies	Μερικές φορές (5–29%)
Open mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent metopic ridge	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Sloping forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Tall shaped head	Μερικές φορές (5–29%)
Thick eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Axial muscle weakness	Πάντα
Delayed bone maturation	Πάντα
Distal muscle wasting	Πάντα
Funnel chest	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Increased variability in muscle fiber diameter	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Severely decreased muscle tone	Πάντα
EMG: chronic denervation signs	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Συχνά (30–79%)
Joint contracture	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
11 pairs of ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Πάντα
Cerebral visual impairment	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Corneal opacity	Μερικές φορές (5–29%)
Deeply set eye	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acromelia	Πάντα
Limb muscle weakness	Πάντα
Overlapping toe	Πάντα
Single transverse palmar crease	Πάντα
Limb undergrowth	Συχνά (30–79%)
Tapered finger	Συχνά (30–79%)
Broad finger	Μερικές φορές (5–29%)
Broad toe	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of digit	Σπάνια (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mildly elevated creatine kinase	Πάντα
Abnormal circulating lipid concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Συχνά (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Συχνά (30–79%)
Intermittent hypothermia	Συχνά (30–79%)
Hypothermia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal pyelectasis	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Μερικές φορές (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα
Gastrostomy tube feeding in infancy	Πάντα
Tube feeding	Συχνά (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Συχνά (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Σπάνια (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Σπάνια (1–4%)
Overactive thyroid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Right aortic arch	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Σπάνια (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Σπάνια (1–4%)
Eczema	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBCK και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας