Cechy

Cechy powiązane z TBCK

TBC1 domain containing kinase

Human Phenotype Ontology łączy z TBCK 143 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized brain degeneration	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Często (30–79%)
Multifocal seizures	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Autism	Rzadko (1–4%)
Bipolar disorder	Rzadko (1–4%)
Brain degeneration	Nie odnotowano
Cerebellar vermis hypoplasia	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Dysplastic corpus callosum	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Poor speech	Nie odnotowano
Small basal ganglia	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Enlarged cisterna magna	Zawsze
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Bardzo często (80–99%)
Narrow forehead	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Gum enlargement	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Często (30–79%)
Tented mouth	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Myopathic facies	Czasami (5–29%)
Open mouth	Czasami (5–29%)
Prominent metopic ridge	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Axial muscle weakness	Zawsze
Delayed bone maturation	Zawsze
Distal muscle wasting	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Increased variability in muscle fiber diameter	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Severely decreased muscle tone	Zawsze
EMG: chronic denervation signs	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Często (30–79%)
Joint contracture	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
11 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Acromelia	Zawsze
Limb muscle weakness	Zawsze
Overlapping toe	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze
Limb undergrowth	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Broad finger	Czasami (5–29%)
Broad toe	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Rzadko (1–4%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mildly elevated creatine kinase	Zawsze
Abnormal circulating lipid concentration	Często (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
Intermittent hypothermia	Często (30–79%)
Hypothermia	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal pyelectasis	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze
Tube feeding	Często (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Często (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Rzadko (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rzadko (1–4%)
Overactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Right aortic arch	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Rzadko (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Rzadko (1–4%)
Eczema	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TBCK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test