Ominaisuudet

Geeniin TBCK yhdistetyt ominaisuudet

TBC1 domain containing kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää TBCK-geeniin 143 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Aina
Global developmental delay	Aina
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Aina
IQ less than 20	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized brain degeneration	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Usein (30–79%)
Multifocal seizures	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Joskus (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Autism	Harvinainen (1–4 %)
Bipolar disorder	Harvinainen (1–4 %)
Brain degeneration	Ei kirjattu
Cerebellar vermis hypoplasia	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Dysplastic corpus callosum	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
Poor speech	Ei kirjattu
Small basal ganglia	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged cisterna magna	Aina
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Hyvin usein (80–99%)
Narrow forehead	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Abnormally large tongue	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Prominent nasal bridge	Usein (30–79%)
Tented mouth	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Myopathic facies	Joskus (5–29%)
Open mouth	Joskus (5–29%)
Prominent metopic ridge	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Tall shaped head	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Axial muscle weakness	Aina
Delayed bone maturation	Aina
Distal muscle wasting	Aina
Funnel chest	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Increased variability in muscle fiber diameter	Aina
Low muscle tone	Aina
Severely decreased muscle tone	Aina
EMG: chronic denervation signs	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Hyvin usein (80–99%)
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myokymic discharges	Usein (30–79%)
Joint contracture	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
11 pairs of ribs	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acromelia	Aina
Limb muscle weakness	Aina
Overlapping toe	Aina
Single transverse palmar crease	Aina
Limb undergrowth	Usein (30–79%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Broad finger	Joskus (5–29%)
Broad toe	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Harvinainen (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mildly elevated creatine kinase	Aina
Abnormal circulating lipid concentration	Usein (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Usein (30–79%)
Intermittent hypothermia	Usein (30–79%)
Hypothermia	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal pyelectasis	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Gastrostomy tube feeding in infancy	Aina
Tube feeding	Usein (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Usein (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Harvinainen (1–4 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Harvinainen (1–4 %)
Overactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Right aortic arch	Joskus (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Harvinainen (1–4 %)
Eczema	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TBCK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test