Merkmale

Mit TBCK verknüpfte Merkmale

TBC1 domain containing kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 143 Merkmale mit TBCK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TBCK

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Immer
Global developmental delay	Immer
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Immer
IQ less than 20	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Decreased compound muscle action potential amplitude	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Multifocal seizures	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Autism	Selten (1–4 %)
Bipolar disorder	Selten (1–4 %)
Brain degeneration	Nicht erfasst
Cerebellar vermis hypoplasia	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Dysplastic corpus callosum	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst
Small basal ganglia	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged cisterna magna	Immer
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Gum enlargement	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Myopathic facies	Manchmal (5–29 %)
Open mouth	Manchmal (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Axial muscle weakness	Immer
Delayed bone maturation	Immer
Distal muscle wasting	Immer
Funnel chest	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Low muscle tone	Immer
Severely decreased muscle tone	Immer
EMG: chronic denervation signs	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myokymic discharges	Häufig (30–79 %)
Joint contracture	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
11 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acromelia	Immer
Limb muscle weakness	Immer
Overlapping toe	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Broad finger	Manchmal (5–29 %)
Broad toe	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Selten (1–4 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mildly elevated creatine kinase	Immer
Abnormal circulating lipid concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Intermittent hypothermia	Häufig (30–79 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal pyelectasis	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer
Tube feeding	Häufig (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Häufig (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Selten (1–4 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Selten (1–4 %)
Overactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Right aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Selten (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Selten (1–4 %)
Eczema	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBCK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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