Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 0,2 kb
Også kjent som
RNU12-1
Tidligere symboler
RNU12P
MANE Select-transkripsjon
ENST00000362512.1NR_029422.2
Lokustype
RNA, small nuclear

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er RNU12 bygget opp

  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 22, med en parentes der RNU12 står. RNU12 og 15 gener i nærheten på kromosom 22, fra 42 115 319 til 43 115 318.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, bakover-strengCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, bakover-strengCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, bakover-strengTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakover-strengNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakover-strengRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, fremover-strengSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, bakover-strengPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, bakover-strengRNU12: 42 615 244–42 615 393, fremover-strengRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, bakover-strengATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, bakover-strengATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, bakover-strengA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, bakover-strengARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, bakover-strengPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, bakover-strengTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, fremover-strengBIKDiagram av RNU12: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 42 615 244–42 615 393, 150 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,2 kb av genets 0,2 kb.

Slik leser en genetisk test RNU12

7

posisjoner i RNU12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 0,2 kb av RNU12, inkludert introner, og ikke bare de 0,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RNU12-genet: RNA, U12 small nuclear. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12-genet: RNA, U12 small nuclear [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnu12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test