Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 0,2 kb
Även känd som
RNU12-1
Tidigare symboler
RNU12P
MANE Select-transkript
ENST00000362512.1NR_029422.2
Lokustyp
RNA, small nuclear

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Så är RNU12 uppbyggd

  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 22, med en parentes där RNU12 finns. RNU12 och 15 gener i närheten på kromosom 22, från 42 115 319 till 43 115 318.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, bakåt-strängCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, bakåt-strängCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, bakåt-strängTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakåt-strängNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakåt-strängRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, framåt-strängSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, bakåt-strängPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, bakåt-strängRNU12: 42 615 244–42 615 393, framåt-strängRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, bakåt-strängATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, bakåt-strängATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, bakåt-strängA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, bakåt-strängARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, bakåt-strängPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, bakåt-strängTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, framåt-strängBIKDiagram över RNU12: en exon på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 42 615 244–42 615 393, 150 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,2 kb av genens 0,2 kb.

Så läser ett genomtest RNU12

7

positioner i RNU12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 0,2 kb av RNU12, med introner inräknade, inte bara de 0,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RNU12-genen: RNA, U12 small nuclear. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12-genen: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnu12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test