Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42.615.244–42.615.393 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 0,2 kb
Også kendt som
RNU12-1
Tidligere symboler
RNU12P
MANE Select-transkript
ENST00000362512.1NR_029422.2
Lokustype
RNA, small nuclear

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er RNU12 opbygget

  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 22, med en klamme ved RNU12. RNU12 og 15 gener i nærheden på kromosom 22, fra 42.115.319 til 43.115.318.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42.120.962–42.131.727, omvendt-strengCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, omvendt-strengCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, omvendt-strengTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, omvendt-strengNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, omvendt-strengRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, fremadrettet-strengSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, omvendt-strengPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, omvendt-strengRNU12: 42.615.244–42.615.393, fremadrettet-strengRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, omvendt-strengATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, omvendt-strengATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, omvendt-strengA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, omvendt-strengARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, omvendt-strengPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, omvendt-strengTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, fremadrettet-strengBIKDiagram af RNU12: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 22Exon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 42.615.244–42.615.393, 150 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,2 kb af genets 0,2 kb.

Sådan læser en genomtest RNU12

7

positioner i RNU12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 0,2 kb af RNU12, inklusive introner, og ikke kun de 0,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RNU12-genet: RNA, U12 small nuclear. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12-genet: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnu12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test