Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 0,2 kb
Taip pat žinomas kaip
RNU12-1
Ankstesni simboliai
RNU12P
MANE Select transkriptas
ENST00000362512.1NR_029422.2
Lokuso tipas
Small nuclear RNA (snRNA)

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas RNU12

  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra RNU12. RNU12 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 42 115 319 iki 43 115 318.Chromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, atvirkštinė grandinėCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, atvirkštinė grandinėCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, atvirkštinė grandinėTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, atvirkštinė grandinėNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, atvirkštinė grandinėRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, tiesioginė grandinėSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, atvirkštinė grandinėPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, atvirkštinė grandinėRNU12: 42 615 244–42 615 393, tiesioginė grandinėRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, atvirkštinė grandinėATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, atvirkštinė grandinėATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, atvirkštinė grandinėA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, atvirkštinė grandinėARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, atvirkštinė grandinėPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, atvirkštinė grandinėTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, tiesioginė grandinėBIKRNU12 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 42 615 244–42 615 393, 150 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,2 kb iš 0,2 kb geno.

Sekvenavimas: RNU12

7

vietos geno RNU12 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,2 kb geno RNU12, įskaitant intronus, o ne tik 0,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RNU12

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RNU12, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNU12 genas: RNA, U12 small nuclear. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12 genas: RNA, U12 small nuclear [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnu12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test