Traits

Traits linked to RET

ret proto-oncogene

The Human Phenotype Ontology links 139 traits to RET, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Muito frequente (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Intestinal obstruction	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Frequente (30–79%)
Abnormality of the intestine	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Bilious emesis	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Colon perforation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Enterocolitis	Por vezes (5–29%)
Abnormal enteric ganglion morphology	Não registado
Colonic diverticula	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive crisis	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Elevated heart rate	Não registado
Intermittent high blood pressure	Não registado
Narrowing of kidney artery	Não registado
Strawberry mark	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal autonomic nervous system physiology	Muito frequente (80–99%)
Central sleep apnea	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Ganglioneuroma	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Thyroid nodule	Sempre
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood parathyroid hormone level	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma	Muito frequente (80–99%)
Medullary thyroid carcinoma	Frequente (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)
Pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Enlarged parathyroid glands	Não registado
Increased circulating cortisol level	Não registado
Nodular goiter	Não registado
Parathyroid adenoma	Não registado
Thyroid C cell hyperplasia	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated calcitonin	Sempre
Nonketotic hypoglycemia	Muito frequente (80–99%)
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)
Cutaneous lichen amyloidosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Flat nose	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Não registado
High palate	Não registado
High, narrow palate	Não registado
Thick eyebrow	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal sacrum morphology	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Não registado
Funnel chest	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Hunched back	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado
Prominent swayback	Não registado
Scoliosis	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Disproportionate tall stature	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Absent kidney	Muito frequente (80–99%)
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Urogenital fistula	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Delayed passage of meconium	Frequente (30–79%)
Fetal polyuria	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Paleness	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Não registado
Excessive sweating	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Sirenomelia	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Não registado
Slipped end part of innermost thighbone	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Breathing dysregulation	Muito frequente (80–99%)
Central hypoventilation	Muito frequente (80–99%)
Poorly developed lungs	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RET and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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