Traits

Traits linked to RET

ret proto-oncogene

The Human Phenotype Ontology links 139 traits to RET, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Intestinal obstruction	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the intestine	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Bilious emesis	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Parfois (5–29 %)
Colon perforation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Enterocolitis	Parfois (5–29 %)
Abnormal enteric ganglion morphology	Non signalé
Colonic diverticula	Non signalé
Vomiting	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Souvent (30–79 %)
Hypertensive crisis	Souvent (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Souvent (30–79 %)
Sinus tachycardia	Souvent (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Elevated heart rate	Non signalé
Intermittent high blood pressure	Non signalé
Narrowing of kidney artery	Non signalé
Strawberry mark	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal autonomic nervous system physiology	Très souvent (80–99 %)
Central sleep apnea	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Ganglioneuroma	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Thyroid nodule	Toujours
Adrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Elevated blood parathyroid hormone level	Très souvent (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma	Très souvent (80–99 %)
Medullary thyroid carcinoma	Souvent (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Souvent (30–79 %)
Pheochromocytoma	Souvent (30–79 %)
Enlarged parathyroid glands	Non signalé
Increased circulating cortisol level	Non signalé
Nodular goiter	Non signalé
Parathyroid adenoma	Non signalé
Thyroid C cell hyperplasia	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated calcitonin	Toujours
Nonketotic hypoglycemia	Très souvent (80–99 %)
Elevated urinary dopamine	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Souvent (30–79 %)
High blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Parfois (5–29 %)
Cutaneous lichen amyloidosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Flat nose	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Parfois (5–29 %)
Full lower lip	Non signalé
High palate	Non signalé
High, narrow palate	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal sacrum morphology	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Non signalé
Funnel chest	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Hunched back	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé
Prominent swayback	Non signalé
Scoliosis	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Très souvent (80–99 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)
Disproportionate tall stature	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Absent kidney	Très souvent (80–99 %)
Glomerular sclerosis	Souvent (30–79 %)
Urogenital fistula	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Delayed passage of meconium	Souvent (30–79 %)
Fetal polyuria	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Paroxysmal vertigo	Souvent (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Paleness	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Non signalé
Excessive sweating	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Absent iris	Rarement (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Sirenomelia	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Non signalé
Slipped end part of innermost thighbone	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Breathing dysregulation	Très souvent (80–99 %)
Central hypoventilation	Très souvent (80–99 %)
Poorly developed lungs	Très souvent (80–99 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RET and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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