Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RET

ret proto-oncogene

Human Phenotype Ontology knytter 139 kjennetegn til RET, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Svært ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the intestine	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Bilious emesis	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Noen ganger (5–29 %)
Colon perforation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Enterocolitis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal enteric ganglion morphology	Ikke registrert
Colonic diverticula	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive crisis	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Elevated heart rate	Ikke registrert
Intermittent high blood pressure	Ikke registrert
Narrowing of kidney artery	Ikke registrert
Strawberry mark	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Svært ofte (80–99 %)
Central sleep apnea	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve compression	Noen ganger (5–29 %)
Ganglioneuroma	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thyroid nodule	Alltid
Adrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Elevated blood parathyroid hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Svært ofte (80–99 %)
Medullary thyroid carcinoma	Ofte (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)
Pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Enlarged parathyroid glands	Ikke registrert
Increased circulating cortisol level	Ikke registrert
Nodular goiter	Ikke registrert
Parathyroid adenoma	Ikke registrert
Thyroid C cell hyperplasia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated calcitonin	Alltid
Nonketotic hypoglycemia	Svært ofte (80–99 %)
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
High blood sugar	Noen ganger (5–29 %)
Cutaneous lichen amyloidosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Flat nose	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Noen ganger (5–29 %)
Full lower lip	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
High, narrow palate	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal sacrum morphology	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ikke registrert
Funnel chest	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Hunched back	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert
Prominent swayback	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)
Disproportionate tall stature	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney	Svært ofte (80–99 %)
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Urogenital fistula	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Svært ofte (80–99 %)
Delayed passage of meconium	Ofte (30–79 %)
Fetal polyuria	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)
Birthmark	Ikke registrert
Excessive sweating	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Absent iris	Sjelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sirenomelia	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Ikke registrert
Slipped end part of innermost thighbone	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing dysregulation	Svært ofte (80–99 %)
Central hypoventilation	Svært ofte (80–99 %)
Poorly developed lungs	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Infection in blood stream	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RET og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test