Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to RET
ret proto-oncogene
The Human Phenotype Ontology links 139 traits to RET, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abdominal pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Constipation | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Hyvin usein (80–99%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Hyvin usein (80–99%) |
| Intestinal obstruction | Hyvin usein (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Hyvin usein (80–99%) |
| Abdominal bloating | Usein (30–79%) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the intestine | Usein (30–79%) |
| Acid reflux | Usein (30–79%) |
| Bilious emesis | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Nausea | Usein (30–79%) |
| Abdominal mass | Joskus (5–29%) |
| Colon perforation | Joskus (5–29%) |
| Diarrhea | Joskus (5–29%) |
| Enterocolitis | Joskus (5–29%) |
| Abnormal enteric ganglion morphology | Ei kirjattu |
| Colonic diverticula | Ei kirjattu |
| Vomiting | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Usein (30–79%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Usein (30–79%) |
| Fainting spell | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Usein (30–79%) |
| Hypertensive crisis | Usein (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Usein (30–79%) |
| Palpitations | Usein (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Usein (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Usein (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Joskus (5–29%) |
| Cardiac failure | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Elevated heart rate | Ei kirjattu |
| Intermittent high blood pressure | Ei kirjattu |
| Narrowing of kidney artery | Ei kirjattu |
| Strawberry mark | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Hyvin usein (80–99%) |
| Central sleep apnea | Hyvin usein (80–99%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Usein (30–79%) |
| Cancer of early nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Cranial nerve compression | Joskus (5–29%) |
| Ganglioneuroma | Joskus (5–29%) |
| Headache | Joskus (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Joskus (5–29%) |
| Panic attack | Joskus (5–29%) |
| Tremor | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thyroid nodule | Aina |
| Adrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated blood parathyroid hormone level | Hyvin usein (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma | Hyvin usein (80–99%) |
| Medullary thyroid carcinoma | Usein (30–79%) |
| Paraganglioma of head and neck | Usein (30–79%) |
| Pheochromocytoma | Usein (30–79%) |
| Enlarged parathyroid glands | Ei kirjattu |
| Increased circulating cortisol level | Ei kirjattu |
| Nodular goiter | Ei kirjattu |
| Parathyroid adenoma | Ei kirjattu |
| Thyroid C cell hyperplasia | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated calcitonin | Aina |
| Nonketotic hypoglycemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated urinary dopamine | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary vanillylmandelic acid | Usein (30–79%) |
| High blood calcium levels | Usein (30–79%) |
| High urine protein levels | Usein (30–79%) |
| Blood in urine | Joskus (5–29%) |
| High blood sugar | Joskus (5–29%) |
| Cutaneous lichen amyloidosis | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| Flat nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Non-midline cleft of the upper lip | Joskus (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | Joskus (5–29%) |
| Full lower lip | Ei kirjattu |
| High palate | Ei kirjattu |
| High, narrow palate | Ei kirjattu |
| Thick eyebrow | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal sacrum morphology | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Ei kirjattu |
| Funnel chest | Ei kirjattu |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Hunched back | Ei kirjattu |
| Muscle tissue disease | Ei kirjattu |
| Prominent swayback | Ei kirjattu |
| Scoliosis | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Small for gestational age | Hyvin usein (80–99%) |
| Weight loss | Usein (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Joskus (5–29%) |
| Growth delay | Joskus (5–29%) |
| Short stature | Joskus (5–29%) |
| Disproportionate tall stature | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent kidney | Hyvin usein (80–99%) |
| Glomerular sclerosis | Usein (30–79%) |
| Urogenital fistula | Usein (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Joskus (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed passage of meconium | Usein (30–79%) |
| Fetal polyuria | Usein (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Paroxysmal vertigo | Usein (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Flushing | Usein (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Usein (30–79%) |
| Paleness | Joskus (5–29%) |
| Birthmark | Ei kirjattu |
| Excessive sweating | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent iris | Harvinainen (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sirenomelia | Joskus (5–29%) |
| High-arched foot | Ei kirjattu |
| Slipped end part of innermost thighbone | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing dysregulation | Hyvin usein (80–99%) |
| Central hypoventilation | Hyvin usein (80–99%) |
| Poorly developed lungs | Hyvin usein (80–99%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Usein (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Infection in blood stream | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RET and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa