Jellemzők

A(z) RET génhez kapcsolódó jellemzők

ret proto-oncogene

A Human Phenotype Ontology 139 jellemzőt kapcsol a(z) RET génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Nagyon gyakran (80–99%)
Intestinal obstruction	Nagyon gyakran (80–99%)
Nausea and vomiting	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal bloating	Gyakran (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the intestine	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Bilious emesis	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Nausea	Gyakran (30–79%)
Abdominal mass	Néha (5–29%)
Colon perforation	Néha (5–29%)
Diarrhea	Néha (5–29%)
Enterocolitis	Néha (5–29%)
Abnormal enteric ganglion morphology	Nincs rögzítve
Colonic diverticula	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Gyakran (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Gyakran (30–79%)
Fainting spell	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Gyakran (30–79%)
Hypertensive crisis	Gyakran (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Gyakran (30–79%)
Palpitations	Gyakran (30–79%)
Positive regitine blocking test	Gyakran (30–79%)
Sinus tachycardia	Gyakran (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Néha (5–29%)
Cardiac failure	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Néha (5–29%)
Elevated heart rate	Nincs rögzítve
Intermittent high blood pressure	Nincs rögzítve
Narrowing of kidney artery	Nincs rögzítve
Strawberry mark	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nagyon gyakran (80–99%)
Central sleep apnea	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Gyakran (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Néha (5–29%)
Cranial nerve compression	Néha (5–29%)
Ganglioneuroma	Néha (5–29%)
Headache	Néha (5–29%)
Inability to move vocal cords	Néha (5–29%)
Panic attack	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thyroid nodule	Mindig
Adrenal pheochromocytoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated blood parathyroid hormone level	Nagyon gyakran (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Paraganglioma	Nagyon gyakran (80–99%)
Medullary thyroid carcinoma	Gyakran (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Gyakran (30–79%)
Pheochromocytoma	Gyakran (30–79%)
Enlarged parathyroid glands	Nincs rögzítve
Increased circulating cortisol level	Nincs rögzítve
Nodular goiter	Nincs rögzítve
Parathyroid adenoma	Nincs rögzítve
Thyroid C cell hyperplasia	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated calcitonin	Mindig
Nonketotic hypoglycemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated urinary dopamine	Gyakran (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Gyakran (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Gyakran (30–79%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Gyakran (30–79%)
High blood calcium levels	Gyakran (30–79%)
High urine protein levels	Gyakran (30–79%)
Blood in urine	Néha (5–29%)
High blood sugar	Néha (5–29%)
Cutaneous lichen amyloidosis	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Flat nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	Néha (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	Néha (5–29%)
Full lower lip	Nincs rögzítve
High palate	Nincs rögzítve
High, narrow palate	Nincs rögzítve
Thick eyebrow	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal sacrum morphology	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Nincs rögzítve
Funnel chest	Nincs rögzítve
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Hunched back	Nincs rögzítve
Muscle tissue disease	Nincs rögzítve
Prominent swayback	Nincs rögzítve
Scoliosis	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Small for gestational age	Nagyon gyakran (80–99%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Faltering weight in infancy	Néha (5–29%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)
Disproportionate tall stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent kidney	Nagyon gyakran (80–99%)
Glomerular sclerosis	Gyakran (30–79%)
Urogenital fistula	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Néha (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed passage of meconium	Gyakran (30–79%)
Fetal polyuria	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Paroxysmal vertigo	Gyakran (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Gyakran (30–79%)
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Flushing	Gyakran (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Gyakran (30–79%)
Paleness	Néha (5–29%)
Birthmark	Nincs rögzítve
Excessive sweating	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent iris	Ritkán (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sirenomelia	Néha (5–29%)
High-arched foot	Nincs rögzítve
Slipped end part of innermost thighbone	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing dysregulation	Nagyon gyakran (80–99%)
Central hypoventilation	Nagyon gyakran (80–99%)
Poorly developed lungs	Nagyon gyakran (80–99%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chest pain	Gyakran (30–79%)
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bleeding in brain	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Infection in blood stream	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice sounds	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RET génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet