Traits

Traits linked to RET

ret proto-oncogene

The Human Phenotype Ontology links 139 traits to RET, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Intestinal obstruction	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Spesso (30–79%)
Abnormality of the intestine	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Bilious emesis	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	A volte (5–29%)
Colon perforation	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Enterocolitis	A volte (5–29%)
Abnormal enteric ganglion morphology	Non registrato
Colonic diverticula	Non registrato
Vomiting	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Hypertensive crisis	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Positive regitine blocking test	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Elevated heart rate	Non registrato
Intermittent high blood pressure	Non registrato
Narrowing of kidney artery	Non registrato
Strawberry mark	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal autonomic nervous system physiology	Molto spesso (80–99%)
Central sleep apnea	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Ganglioneuroma	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Thyroid nodule	Sempre
Adrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood parathyroid hormone level	Molto spesso (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma	Molto spesso (80–99%)
Medullary thyroid carcinoma	Spesso (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Spesso (30–79%)
Pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Enlarged parathyroid glands	Non registrato
Increased circulating cortisol level	Non registrato
Nodular goiter	Non registrato
Parathyroid adenoma	Non registrato
Thyroid C cell hyperplasia	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated calcitonin	Sempre
Nonketotic hypoglycemia	Molto spesso (80–99%)
Elevated urinary dopamine	Spesso (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Spesso (30–79%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
High blood sugar	A volte (5–29%)
Cutaneous lichen amyloidosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Flat nose	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Non-midline cleft of the upper lip	A volte (5–29%)
Retinal capillary hemangioma	A volte (5–29%)
Full lower lip	Non registrato
High palate	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal sacrum morphology	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Non registrato
Funnel chest	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Scoliosis	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Faltering weight in infancy	A volte (5–29%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)
Disproportionate tall stature	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent kidney	Molto spesso (80–99%)
Glomerular sclerosis	Spesso (30–79%)
Urogenital fistula	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Delayed passage of meconium	Spesso (30–79%)
Fetal polyuria	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Spesso (30–79%)
Paleness	A volte (5–29%)
Birthmark	Non registrato
Excessive sweating	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Sirenomelia	A volte (5–29%)
High-arched foot	Non registrato
Slipped end part of innermost thighbone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Breathing dysregulation	Molto spesso (80–99%)
Central hypoventilation	Molto spesso (80–99%)
Poorly developed lungs	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RET and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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