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Traits
Traits linked to RET
ret proto-oncogene
The Human Phenotype Ontology links 139 traits to RET, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal pain | 매우 자주 (80–99%) |
| Constipation | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | 매우 자주 (80–99%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | 매우 자주 (80–99%) |
| Intestinal obstruction | 매우 자주 (80–99%) |
| Nausea and vomiting | 매우 자주 (80–99%) |
| Abdominal bloating | 자주 (30–79%) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the intestine | 자주 (30–79%) |
| Acid reflux | 자주 (30–79%) |
| Bilious emesis | 자주 (30–79%) |
| Feeding difficulties | 자주 (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Nausea | 자주 (30–79%) |
| Abdominal mass | 가끔 (5–29%) |
| Colon perforation | 가끔 (5–29%) |
| Diarrhea | 가끔 (5–29%) |
| Enterocolitis | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal enteric ganglion morphology | 기록되지 않음 |
| Colonic diverticula | 기록되지 않음 |
| Vomiting | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | 자주 (30–79%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | 자주 (30–79%) |
| Fainting spell | 자주 (30–79%) |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | 자주 (30–79%) |
| Hypertensive crisis | 자주 (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | 자주 (30–79%) |
| Palpitations | 자주 (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | 자주 (30–79%) |
| Sinus tachycardia | 자주 (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | 가끔 (5–29%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Elevated heart rate | 기록되지 않음 |
| Intermittent high blood pressure | 기록되지 않음 |
| Narrowing of kidney artery | 기록되지 않음 |
| Strawberry mark | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | 매우 자주 (80–99%) |
| Central sleep apnea | 매우 자주 (80–99%) |
| Epilepsy | 자주 (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | 자주 (30–79%) |
| Intellectual disability | 자주 (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | 자주 (30–79%) |
| Cancer of early nerve cells | 가끔 (5–29%) |
| Cranial nerve compression | 가끔 (5–29%) |
| Ganglioneuroma | 가끔 (5–29%) |
| Headache | 가끔 (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | 가끔 (5–29%) |
| Panic attack | 가끔 (5–29%) |
| Tremor | 가끔 (5–29%) |
| Global developmental delay | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thyroid nodule | 항상 |
| Adrenal pheochromocytoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated blood parathyroid hormone level | 매우 자주 (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Paraganglioma | 매우 자주 (80–99%) |
| Medullary thyroid carcinoma | 자주 (30–79%) |
| Paraganglioma of head and neck | 자주 (30–79%) |
| Pheochromocytoma | 자주 (30–79%) |
| Enlarged parathyroid glands | 기록되지 않음 |
| Increased circulating cortisol level | 기록되지 않음 |
| Nodular goiter | 기록되지 않음 |
| Parathyroid adenoma | 기록되지 않음 |
| Thyroid C cell hyperplasia | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated calcitonin | 항상 |
| Nonketotic hypoglycemia | 매우 자주 (80–99%) |
| Elevated urinary dopamine | 자주 (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | 자주 (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | 자주 (30–79%) |
| Elevated urinary vanillylmandelic acid | 자주 (30–79%) |
| High blood calcium levels | 자주 (30–79%) |
| High urine protein levels | 자주 (30–79%) |
| Blood in urine | 가끔 (5–29%) |
| High blood sugar | 가끔 (5–29%) |
| Cutaneous lichen amyloidosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Eye folds | 매우 자주 (80–99%) |
| Flat nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Cleft palate | 가끔 (5–29%) |
| Non-midline cleft of the upper lip | 가끔 (5–29%) |
| Retinal capillary hemangioma | 가끔 (5–29%) |
| Full lower lip | 기록되지 않음 |
| High palate | 기록되지 않음 |
| High, narrow palate | 기록되지 않음 |
| Thick eyebrow | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal sacrum morphology | 자주 (30–79%) |
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Double-Jointed | 기록되지 않음 |
| Funnel chest | 기록되지 않음 |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
| Hunched back | 기록되지 않음 |
| Muscle tissue disease | 기록되지 않음 |
| Prominent swayback | 기록되지 않음 |
| Scoliosis | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 매우 자주 (80–99%) |
| Small for gestational age | 매우 자주 (80–99%) |
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | 가끔 (5–29%) |
| Growth delay | 가끔 (5–29%) |
| Short stature | 가끔 (5–29%) |
| Disproportionate tall stature | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent kidney | 매우 자주 (80–99%) |
| Glomerular sclerosis | 자주 (30–79%) |
| Urogenital fistula | 자주 (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | 가끔 (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | 가끔 (5–29%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | 매우 자주 (80–99%) |
| Delayed passage of meconium | 자주 (30–79%) |
| Fetal polyuria | 자주 (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | 가끔 (5–29%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low-set ears | 매우 자주 (80–99%) |
| Paroxysmal vertigo | 자주 (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | 자주 (30–79%) |
| Conductive deafness | 가끔 (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Flushing | 자주 (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | 자주 (30–79%) |
| Paleness | 가끔 (5–29%) |
| Birthmark | 기록되지 않음 |
| Excessive sweating | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cross-eyed | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide-set eyes | 매우 자주 (80–99%) |
| Absent iris | 드물게 (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sirenomelia | 가끔 (5–29%) |
| High-arched foot | 기록되지 않음 |
| Slipped end part of innermost thighbone | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breathing dysregulation | 매우 자주 (80–99%) |
| Central hypoventilation | 매우 자주 (80–99%) |
| Poorly developed lungs | 매우 자주 (80–99%) |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chest pain | 자주 (30–79%) |
| Fatigue | 자주 (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bleeding in brain | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Infection in blood stream | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RET and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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