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Traits
Traits linked to RET
ret proto-oncogene
The Human Phenotype Ontology links 139 traits to RET, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intestinal obstruction | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal bloating | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the intestine | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Bilious emesis | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal mass | A veces (5–29 %) |
| Colon perforation | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Enterocolitis | A veces (5–29 %) |
| Abnormal enteric ganglion morphology | No registrado |
| Colonic diverticula | No registrado |
| Vomiting | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Frecuente (30–79 %) |
| Fainting spell | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Frecuente (30–79 %) |
| Hypertensive crisis | Frecuente (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Palpitations | Frecuente (30–79 %) |
| Positive regitine blocking test | Frecuente (30–79 %) |
| Sinus tachycardia | Frecuente (30–79 %) |
| Arachnoid hemangiomatosis | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Elevated heart rate | No registrado |
| Intermittent high blood pressure | No registrado |
| Narrowing of kidney artery | No registrado |
| Strawberry mark | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Central sleep apnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent paroxysmal headache | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of early nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve compression | A veces (5–29 %) |
| Ganglioneuroma | A veces (5–29 %) |
| Headache | A veces (5–29 %) |
| Inability to move vocal cords | A veces (5–29 %) |
| Panic attack | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thyroid nodule | Siempre |
| Adrenal pheochromocytoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated blood parathyroid hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Paraganglioma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Medullary thyroid carcinoma | Frecuente (30–79 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Frecuente (30–79 %) |
| Pheochromocytoma | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged parathyroid glands | No registrado |
| Increased circulating cortisol level | No registrado |
| Nodular goiter | No registrado |
| Parathyroid adenoma | No registrado |
| Thyroid C cell hyperplasia | No registrado |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated calcitonin | Siempre |
| Nonketotic hypoglycemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated urinary dopamine | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urinary vanillylmandelic acid | Frecuente (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
| Blood in urine | A veces (5–29 %) |
| High blood sugar | A veces (5–29 %) |
| Cutaneous lichen amyloidosis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flat nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Non-midline cleft of the upper lip | A veces (5–29 %) |
| Retinal capillary hemangioma | A veces (5–29 %) |
| Full lower lip | No registrado |
| High palate | No registrado |
| High, narrow palate | No registrado |
| Thick eyebrow | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal sacrum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | No registrado |
| Funnel chest | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Hunched back | No registrado |
| Muscle tissue disease | No registrado |
| Prominent swayback | No registrado |
| Scoliosis | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small for gestational age | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | A veces (5–29 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
| Disproportionate tall stature | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent kidney | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glomerular sclerosis | Frecuente (30–79 %) |
| Urogenital fistula | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | A veces (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed passage of meconium | Frecuente (30–79 %) |
| Fetal polyuria | Frecuente (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Paroxysmal vertigo | Frecuente (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flushing | Frecuente (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | A veces (5–29 %) |
| Birthmark | No registrado |
| Excessive sweating | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent iris | Raro (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | No registrado |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sirenomelia | A veces (5–29 %) |
| High-arched foot | No registrado |
| Slipped end part of innermost thighbone | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing dysregulation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Central hypoventilation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poorly developed lungs | Muy frecuente (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding in brain | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Infection in blood stream | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RET and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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