Egenskaper

Egenskaper kopplade till RET

ret proto-oncogene

Human Phenotype Ontology kopplar 139 egenskaper till RET, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal pain	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Mycket ofta (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Mycket ofta (80–99 %)
Intestinal obstruction	Mycket ofta (80–99 %)
Nausea and vomiting	Mycket ofta (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofta (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the intestine	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Bilious emesis	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofta (30–79 %)
Nausea	Ofta (30–79 %)
Abdominal mass	Ibland (5–29 %)
Colon perforation	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Enterocolitis	Ibland (5–29 %)
Abnormal enteric ganglion morphology	Inte registrerat
Colonic diverticula	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofta (30–79 %)
Fainting spell	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofta (30–79 %)
Hypertensive crisis	Ofta (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofta (30–79 %)
Palpitations	Ofta (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofta (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofta (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Ibland (5–29 %)
Cardiac failure	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Ibland (5–29 %)
Elevated heart rate	Inte registrerat
Intermittent high blood pressure	Inte registrerat
Narrowing of kidney artery	Inte registrerat
Strawberry mark	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Mycket ofta (80–99 %)
Central sleep apnea	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofta (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve compression	Ibland (5–29 %)
Ganglioneuroma	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Ibland (5–29 %)
Panic attack	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thyroid nodule	Alltid
Adrenal pheochromocytoma	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated blood parathyroid hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Mycket ofta (80–99 %)
Paraganglioma	Mycket ofta (80–99 %)
Medullary thyroid carcinoma	Ofta (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofta (30–79 %)
Pheochromocytoma	Ofta (30–79 %)
Enlarged parathyroid glands	Inte registrerat
Increased circulating cortisol level	Inte registrerat
Nodular goiter	Inte registrerat
Parathyroid adenoma	Inte registrerat
Thyroid C cell hyperplasia	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated calcitonin	Alltid
Nonketotic hypoglycemia	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated urinary dopamine	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofta (30–79 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Ofta (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofta (30–79 %)
High urine protein levels	Ofta (30–79 %)
Blood in urine	Ibland (5–29 %)
High blood sugar	Ibland (5–29 %)
Cutaneous lichen amyloidosis	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Flat nose	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Ibland (5–29 %)
Retinal capillary hemangioma	Ibland (5–29 %)
Full lower lip	Inte registrerat
High palate	Inte registrerat
High, narrow palate	Inte registrerat
Thick eyebrow	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal sacrum morphology	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Inte registrerat
Funnel chest	Inte registrerat
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Hunched back	Inte registrerat
Muscle tissue disease	Inte registrerat
Prominent swayback	Inte registrerat
Scoliosis	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Small for gestational age	Mycket ofta (80–99 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Ibland (5–29 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)
Disproportionate tall stature	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent kidney	Mycket ofta (80–99 %)
Glomerular sclerosis	Ofta (30–79 %)
Urogenital fistula	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ibland (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed passage of meconium	Ofta (30–79 %)
Fetal polyuria	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Paroxysmal vertigo	Ofta (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Flushing	Ofta (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofta (30–79 %)
Paleness	Ibland (5–29 %)
Birthmark	Inte registrerat
Excessive sweating	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Absent iris	Sällan (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sirenomelia	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Inte registrerat
Slipped end part of innermost thighbone	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing dysregulation	Mycket ofta (80–99 %)
Central hypoventilation	Mycket ofta (80–99 %)
Poorly developed lungs	Mycket ofta (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Ofta (30–79 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Infection in blood stream	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to produce voice sounds	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RET och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test