Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to RET
ret proto-oncogene
The Human Phenotype Ontology links 139 traits to RET, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abdominal pain | Çok sık (%80–99) |
| Constipation | Çok sık (%80–99) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Çok sık (%80–99) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Çok sık (%80–99) |
| Intestinal obstruction | Çok sık (%80–99) |
| Nausea and vomiting | Çok sık (%80–99) |
| Abdominal bloating | Sık (%30–79) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the intestine | Sık (%30–79) |
| Acid reflux | Sık (%30–79) |
| Bilious emesis | Sık (%30–79) |
| Feeding difficulties | Sık (%30–79) |
| Intermittent abdominal pain | Sık (%30–79) |
| Nausea | Sık (%30–79) |
| Abdominal mass | Bazen (%5–29) |
| Colon perforation | Bazen (%5–29) |
| Diarrhea | Bazen (%5–29) |
| Enterocolitis | Bazen (%5–29) |
| Abnormal enteric ganglion morphology | Kaydedilmedi |
| Colonic diverticula | Kaydedilmedi |
| Vomiting | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Sık (%30–79) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Sık (%30–79) |
| Fainting spell | Sık (%30–79) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Sık (%30–79) |
| Hypertensive crisis | Sık (%30–79) |
| Hypertensive retinopathy | Sık (%30–79) |
| Palpitations | Sık (%30–79) |
| Positive regitine blocking test | Sık (%30–79) |
| Sinus tachycardia | Sık (%30–79) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Bazen (%5–29) |
| Cardiac failure | Bazen (%5–29) |
| Disease of the heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Elevated heart rate | Kaydedilmedi |
| Intermittent high blood pressure | Kaydedilmedi |
| Narrowing of kidney artery | Kaydedilmedi |
| Strawberry mark | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Çok sık (%80–99) |
| Central sleep apnea | Çok sık (%80–99) |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Recurrent paroxysmal headache | Sık (%30–79) |
| Cancer of early nerve cells | Bazen (%5–29) |
| Cranial nerve compression | Bazen (%5–29) |
| Ganglioneuroma | Bazen (%5–29) |
| Headache | Bazen (%5–29) |
| Inability to move vocal cords | Bazen (%5–29) |
| Panic attack | Bazen (%5–29) |
| Tremor | Bazen (%5–29) |
| Global developmental delay | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Thyroid nodule | Her zaman |
| Adrenal pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Elevated blood parathyroid hormone level | Çok sık (%80–99) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Paraganglioma | Çok sık (%80–99) |
| Medullary thyroid carcinoma | Sık (%30–79) |
| Paraganglioma of head and neck | Sık (%30–79) |
| Pheochromocytoma | Sık (%30–79) |
| Enlarged parathyroid glands | Kaydedilmedi |
| Increased circulating cortisol level | Kaydedilmedi |
| Nodular goiter | Kaydedilmedi |
| Parathyroid adenoma | Kaydedilmedi |
| Thyroid C cell hyperplasia | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated calcitonin | Her zaman |
| Nonketotic hypoglycemia | Çok sık (%80–99) |
| Elevated urinary dopamine | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary epinephrine level | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary vanillylmandelic acid | Sık (%30–79) |
| High blood calcium levels | Sık (%30–79) |
| High urine protein levels | Sık (%30–79) |
| Blood in urine | Bazen (%5–29) |
| High blood sugar | Bazen (%5–29) |
| Cutaneous lichen amyloidosis | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Eye folds | Çok sık (%80–99) |
| Flat nose | Çok sık (%80–99) |
| Cleft palate | Bazen (%5–29) |
| Non-midline cleft of the upper lip | Bazen (%5–29) |
| Retinal capillary hemangioma | Bazen (%5–29) |
| Full lower lip | Kaydedilmedi |
| High palate | Kaydedilmedi |
| High, narrow palate | Kaydedilmedi |
| Thick eyebrow | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal sacrum morphology | Sık (%30–79) |
| Low muscle tone | Sık (%30–79) |
| Double-Jointed | Kaydedilmedi |
| Funnel chest | Kaydedilmedi |
| Generalized decreased muscle tone | Kaydedilmedi |
| Hunched back | Kaydedilmedi |
| Muscle tissue disease | Kaydedilmedi |
| Prominent swayback | Kaydedilmedi |
| Scoliosis | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Çok sık (%80–99) |
| Small for gestational age | Çok sık (%80–99) |
| Weight loss | Sık (%30–79) |
| Faltering weight in infancy | Bazen (%5–29) |
| Growth delay | Bazen (%5–29) |
| Short stature | Bazen (%5–29) |
| Disproportionate tall stature | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent kidney | Çok sık (%80–99) |
| Glomerular sclerosis | Sık (%30–79) |
| Urogenital fistula | Sık (%30–79) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Bazen (%5–29) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Çok sık (%80–99) |
| Delayed passage of meconium | Sık (%30–79) |
| Fetal polyuria | Sık (%30–79) |
| High levels of amniotic fluid | Bazen (%5–29) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Çok sık (%80–99) |
| Paroxysmal vertigo | Sık (%30–79) |
| Pulsatile tinnitus | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Bazen (%5–29) |
| Sensorineural hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Flushing | Sık (%30–79) |
| Sporadic excessive sweating | Sık (%30–79) |
| Paleness | Bazen (%5–29) |
| Birthmark | Kaydedilmedi |
| Excessive sweating | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Çok sık (%80–99) |
| Wide-set eyes | Çok sık (%80–99) |
| Absent iris | Seyrek (%1–4) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sirenomelia | Bazen (%5–29) |
| High-arched foot | Kaydedilmedi |
| Slipped end part of innermost thighbone | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breathing dysregulation | Çok sık (%80–99) |
| Central hypoventilation | Çok sık (%80–99) |
| Poorly developed lungs | Çok sık (%80–99) |
Constitutional symptom
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chest pain | Sık (%30–79) |
| Fatigue | Sık (%30–79) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bleeding in brain | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Infection in blood stream | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the voice
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RET and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde