Características

Características associadas a PLEC

plectin

A Human Phenotype Ontology associa 137 características a PLEC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Absence of part of skin at birth	Sempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Sempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Sempre
Intra-epidermal blistering	Sempre
Itching	Sempre
Lamina lucida cleavage	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Stratum basale cleavage	Sempre
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Muito frequente (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Muito frequente (80–99%)
Skin vesicle	Muito frequente (80–99%)
Small fingernail	Muito frequente (80–99%)
Absent/small skin	Frequente (30–79%)
Acral blistering	Frequente (30–79%)
Fragile skin	Frequente (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Frequente (30–79%)
Hypopigmented macule	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Papule	Frequente (30–79%)
Skin degeneration	Frequente (30–79%)
Skin erosion	Frequente (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Frequente (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Por vezes (5–29%)
Milk spot	Por vezes (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the skin	Não registado
Absent nails	Não registado
Atypical nail growth	Não registado
Axillary pterygium	Não registado
Overgrowth and curving of toenails	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Increased variability in muscle fiber diameter	Sempre
Motheaten muscle fibers	Sempre
Muscle fiber splitting	Sempre
Muscle flaccidity	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Axial muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Frequente (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Muscular dystrophy	Por vezes (5–29%)
Inability to touch chin to chest	Raramente (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Não registado
Excessive inward curvature of lower spine	Não registado
Increased connective tissue	Não registado
Proximal neurogenic muscle weakness	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Oral mucosal blisters	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Cranial defect	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Por vezes (5–29%)
Paralysis of both sides of the face	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Não registado
Everted eyelid	Não registado
Thin dental enamel	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Plantar hyperkeratosis	Sempre
Limb-girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Palmoplantar blistering	Frequente (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Thickening of palms and soles	Frequente (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Increased size of calf muscles	Por vezes (5–29%)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Por vezes (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Echoing another person's speech	Muito frequente (80–99%)
Inability to speak	Muito frequente (80–99%)
Spinal dysraphism	Muito frequente (80–99%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre
Eye muscle paralysis	Muito frequente (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Muito frequente (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the eye	Não registado
Corneal inflammation	Não registado
Punctate keratitis	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urethrovesical occlusion	Sempre
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Absent bladder	Por vezes (5–29%)
Glomerular sclerosis	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Renal dysplasia	Por vezes (5–29%)
Ureterocele	Por vezes (5–29%)
Urethra issue	Por vezes (5–29%)
Urethral stricture	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital pyloric atresia	Sempre
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Extra kidney	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the abdominal organs	Não registado
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Não registado
Intractable diarrhea	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Raramente (1–4%)
Exertional breathlessness	Raramente (1–4%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Raramente (1–4%)
Pulmonary scarring	Raramente (1–4%)
Neonatal respiratory distress	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Raramente (1–4%)
Complete right bundle branch block	Raramente (1–4%)
Abnormality of the heart	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Prolonged bleeding time	Por vezes (5–29%)
Bruising susceptibility	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Unusual bronchiolitis	Raramente (1–4%)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLEC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test