Merkmale

Mit PLEC verknüpfte Merkmale

plectin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 137 Merkmale mit PLEC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Absence of part of skin at birth	Immer
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Immer
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Immer
Intra-epidermal blistering	Immer
Itching	Immer
Lamina lucida cleavage	Immer
Poor nail formation	Immer
Stratum basale cleavage	Immer
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Skin vesicle	Sehr häufig (80–99 %)
Small fingernail	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small skin	Häufig (30–79 %)
Acral blistering	Häufig (30–79 %)
Fragile skin	Häufig (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Häufig (30–79 %)
Hypopigmented macule	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Papule	Häufig (30–79 %)
Skin degeneration	Häufig (30–79 %)
Skin erosion	Häufig (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Häufig (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Manchmal (5–29 %)
Milk spot	Manchmal (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the skin	Nicht erfasst
Absent nails	Nicht erfasst
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Axillary pterygium	Nicht erfasst
Overgrowth and curving of toenails	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased variability in muscle fiber diameter	Immer
Motheaten muscle fibers	Immer
Muscle fiber splitting	Immer
Muscle flaccidity	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Axial muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Muscular dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Inability to touch chin to chest	Selten (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst
Excessive inward curvature of lower spine	Nicht erfasst
Increased connective tissue	Nicht erfasst
Proximal neurogenic muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Oral mucosal blisters	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Cranial defect	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Manchmal (5–29 %)
Paralysis of both sides of the face	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Nicht erfasst
Everted eyelid	Nicht erfasst
Thin dental enamel	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Plantar hyperkeratosis	Immer
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Häufig (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Echoing another person's speech	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to speak	Sehr häufig (80–99 %)
Spinal dysraphism	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Immer
Eye muscle paralysis	Sehr häufig (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the eye	Nicht erfasst
Corneal inflammation	Nicht erfasst
Punctate keratitis	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urethrovesical occlusion	Immer
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Absent bladder	Manchmal (5–29 %)
Glomerular sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Renal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Ureterocele	Manchmal (5–29 %)
Urethra issue	Manchmal (5–29 %)
Urethral stricture	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital pyloric atresia	Immer
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Extra kidney	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the abdominal organs	Nicht erfasst
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nicht erfasst
Intractable diarrhea	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Selten (1–4 %)
Exertional breathlessness	Selten (1–4 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Selten (1–4 %)
Pulmonary scarring	Selten (1–4 %)
Neonatal respiratory distress	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Selten (1–4 %)
Complete right bundle branch block	Selten (1–4 %)
Abnormality of the heart	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prolonged bleeding time	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unusual bronchiolitis	Selten (1–4 %)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLEC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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