Jellemzők

A(z) PLEC génhez kapcsolódó jellemzők

plectin

A Human Phenotype Ontology 137 jellemzőt kapcsol a(z) PLEC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal blistering of the skin	Mindig
Absence of part of skin at birth	Mindig
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Mindig
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Mindig
Intra-epidermal blistering	Mindig
Itching	Mindig
Lamina lucida cleavage	Mindig
Poor nail formation	Mindig
Stratum basale cleavage	Mindig
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Nagyon gyakran (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hair loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Nagyon gyakran (80–99%)
Skin vesicle	Nagyon gyakran (80–99%)
Small fingernail	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small skin	Gyakran (30–79%)
Acral blistering	Gyakran (30–79%)
Fragile skin	Gyakran (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Gyakran (30–79%)
Hypopigmented macule	Gyakran (30–79%)
Open skin sore	Gyakran (30–79%)
Papule	Gyakran (30–79%)
Skin degeneration	Gyakran (30–79%)
Skin erosion	Gyakran (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Gyakran (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Néha (5–29%)
Milk spot	Néha (5–29%)
Sunken or indented skin due to damage	Néha (5–29%)
Abnormality of the skin	Nincs rögzítve
Absent nails	Nincs rögzítve
Atypical nail growth	Nincs rögzítve
Axillary pterygium	Nincs rögzítve
Overgrowth and curving of toenails	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased variability in muscle fiber diameter	Mindig
Motheaten muscle fibers	Mindig
Muscle fiber splitting	Mindig
Muscle flaccidity	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle tissue disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive proximal muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Axial muscle atrophy	Gyakran (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Gyakran (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Gyakran (30–79%)
Frequent falls	Gyakran (30–79%)
Gowers sign	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Abnormality of bone mineral density	Néha (5–29%)
Fatigable weakness	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Generalized muscle weakness	Néha (5–29%)
Muscular dystrophy	Néha (5–29%)
Inability to touch chin to chest	Ritkán (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nincs rögzítve
Excessive inward curvature of lower spine	Nincs rögzítve
Increased connective tissue	Nincs rögzítve
Proximal neurogenic muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
Nasal tip, upturned	Mindig
Oral mucosal blisters	Mindig
Underdeveloped tissue around nostril	Mindig
Cranial defect	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Gyakran (30–79%)
Abnormal dentition	Néha (5–29%)
Bell's palsy	Néha (5–29%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Néha (5–29%)
Paralysis of both sides of the face	Néha (5–29%)
Dental cavities	Nincs rögzítve
Everted eyelid	Nincs rögzítve
Thin dental enamel	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Plantar hyperkeratosis	Mindig
Limb-girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Palmoplantar blistering	Gyakran (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Thickening of palms and soles	Gyakran (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Increased size of calf muscles	Néha (5–29%)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Néha (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Néha (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty finding words	Nagyon gyakran (80–99%)
Echoing another person's speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to speak	Nagyon gyakran (80–99%)
Spinal dysraphism	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of ability to walk	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Absent reflexes	Néha (5–29%)
Delayed motor skills	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Tactile hypersensitivity	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deeply set eye	Mindig
Eye muscle paralysis	Nagyon gyakran (80–99%)
Oculomotor nerve palsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Néha (5–29%)
Abnormality of the eye	Nincs rögzítve
Corneal inflammation	Nincs rögzítve
Punctate keratitis	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Urethrovesical occlusion	Mindig
Urinary tract abnormalities	Gyakran (30–79%)
Absent bladder	Néha (5–29%)
Glomerular sclerosis	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Renal dysplasia	Néha (5–29%)
Ureterocele	Néha (5–29%)
Urethra issue	Néha (5–29%)
Urethral stricture	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Congenital pyloric atresia	Mindig
Abdominal bloating	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)
Extra kidney	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)
Abnormality of the abdominal organs	Nincs rögzítve
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nincs rögzítve
Intractable diarrhea	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the respiratory system	Ritkán (1–4%)
Exertional breathlessness	Ritkán (1–4%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Ritkán (1–4%)
Pulmonary scarring	Ritkán (1–4%)
Neonatal respiratory distress	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Redness of skin or mucous membrane	Néha (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Ritkán (1–4%)
Complete right bundle branch block	Ritkán (1–4%)
Abnormality of the heart	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prolonged bleeding time	Néha (5–29%)
Bruising susceptibility	Nincs rögzítve
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Unusual bronchiolitis	Ritkán (1–4%)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small ears	Mindig

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PLEC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet