AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PLEC
plectin
De Human Phenotype Ontology koppelt 137 kenmerken aan PLEC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased variability in muscle fiber diameter | Altijd |
| Motheaten muscle fibers | Altijd |
| Muscle fiber splitting | Altijd |
| Muscle flaccidity | Heel vaak (80–99%) |
| Muscle tissue disease | Heel vaak (80–99%) |
| Progressive proximal muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Axial muscle atrophy | Vaak (30–79%) |
| Difficulty walking up stairs | Vaak (30–79%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Vaak (30–79%) |
| Frequent falls | Vaak (30–79%) |
| Gowers sign | Vaak (30–79%) |
| Muscle degeneration | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | Soms (5–29%) |
| Fatigable weakness | Soms (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Generalized muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Muscular dystrophy | Soms (5–29%) |
| Inability to touch chin to chest | Zelden (1–4%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Niet vastgelegd |
| Excessive inward curvature of lower spine | Niet vastgelegd |
| Increased connective tissue | Niet vastgelegd |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Oral mucosal blisters | Altijd |
| Underdeveloped tissue around nostril | Altijd |
| Cranial defect | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Vaak (30–79%) |
| Abnormal dentition | Soms (5–29%) |
| Bell's palsy | Soms (5–29%) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Soms (5–29%) |
| Paralysis of both sides of the face | Soms (5–29%) |
| Dental cavities | Niet vastgelegd |
| Everted eyelid | Niet vastgelegd |
| Thin dental enamel | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Plantar hyperkeratosis | Altijd |
| Limb-girdle muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Palmoplantar blistering | Vaak (30–79%) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Thickening of palms and soles | Vaak (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Finger syndactyly | Soms (5–29%) |
| Fused toes | Soms (5–29%) |
| Increased size of calf muscles | Soms (5–29%) |
| Proximal upper limb muscle hypertrophy | Soms (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | Soms (5–29%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Difficulty finding words | Heel vaak (80–99%) |
| Echoing another person's speech | Heel vaak (80–99%) |
| Inability to speak | Heel vaak (80–99%) |
| Spinal dysraphism | Heel vaak (80–99%) |
| Loss of ability to walk | Vaak (30–79%) |
| Motor delay | Vaak (30–79%) |
| Absent reflexes | Soms (5–29%) |
| Delayed motor skills | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Tactile hypersensitivity | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Deeply set eye | Altijd |
| Eye muscle paralysis | Heel vaak (80–99%) |
| Oculomotor nerve palsy | Heel vaak (80–99%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Heel vaak (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the eye | Niet vastgelegd |
| Corneal inflammation | Niet vastgelegd |
| Punctate keratitis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Urethrovesical occlusion | Altijd |
| Urinary tract abnormalities | Vaak (30–79%) |
| Absent bladder | Soms (5–29%) |
| Glomerular sclerosis | Soms (5–29%) |
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
| Renal dysplasia | Soms (5–29%) |
| Ureterocele | Soms (5–29%) |
| Urethra issue | Soms (5–29%) |
| Urethral stricture | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Congenital pyloric atresia | Altijd |
| Abdominal bloating | Vaak (30–79%) |
| Vomiting | Vaak (30–79%) |
| Extra kidney | Soms (5–29%) |
| Poor swallowing | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the abdominal organs | Niet vastgelegd |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Niet vastgelegd |
| Intractable diarrhea | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Zelden (1–4%) |
| Exertional breathlessness | Zelden (1–4%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Zelden (1–4%) |
| Pulmonary scarring | Zelden (1–4%) |
| Neonatal respiratory distress | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Zelden (1–4%) |
| Complete right bundle branch block | Zelden (1–4%) |
| Abnormality of the heart | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Soms (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Niet vastgelegd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Unusual bronchiolitis | Zelden (1–4%) |
| Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Vaak (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small ears | Altijd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Nasal speech | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLEC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken