Egenskaper

Egenskaper kopplade till PLEC

plectin

Human Phenotype Ontology kopplar 137 egenskaper till PLEC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Absence of part of skin at birth	Alltid
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Alltid
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Alltid
Intra-epidermal blistering	Alltid
Itching	Alltid
Lamina lucida cleavage	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Stratum basale cleavage	Alltid
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Mycket ofta (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Mycket ofta (80–99 %)
Hair loss	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperconvex fingernails	Mycket ofta (80–99 %)
Skin vesicle	Mycket ofta (80–99 %)
Small fingernail	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small skin	Ofta (30–79 %)
Acral blistering	Ofta (30–79 %)
Fragile skin	Ofta (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Ofta (30–79 %)
Hypopigmented macule	Ofta (30–79 %)
Open skin sore	Ofta (30–79 %)
Papule	Ofta (30–79 %)
Skin degeneration	Ofta (30–79 %)
Skin erosion	Ofta (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Ofta (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Ibland (5–29 %)
Milk spot	Ibland (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the skin	Inte registrerat
Absent nails	Inte registrerat
Atypical nail growth	Inte registrerat
Axillary pterygium	Inte registrerat
Overgrowth and curving of toenails	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased variability in muscle fiber diameter	Alltid
Motheaten muscle fibers	Alltid
Muscle fiber splitting	Alltid
Muscle flaccidity	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle tissue disease	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Axial muscle atrophy	Ofta (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ofta (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofta (30–79 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Gowers sign	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Abnormality of bone mineral density	Ibland (5–29 %)
Fatigable weakness	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Muscular dystrophy	Ibland (5–29 %)
Inability to touch chin to chest	Sällan (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Inte registrerat
Excessive inward curvature of lower spine	Inte registrerat
Increased connective tissue	Inte registrerat
Proximal neurogenic muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Oral mucosal blisters	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Cranial defect	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofta (30–79 %)
Abnormal dentition	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Ibland (5–29 %)
Paralysis of both sides of the face	Ibland (5–29 %)
Dental cavities	Inte registrerat
Everted eyelid	Inte registrerat
Thin dental enamel	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Plantar hyperkeratosis	Alltid
Limb-girdle muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Palmoplantar blistering	Ofta (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Ofta (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Fused toes	Ibland (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Ibland (5–29 %)
Proximal upper limb muscle hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Ibland (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty finding words	Mycket ofta (80–99 %)
Echoing another person's speech	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to speak	Mycket ofta (80–99 %)
Spinal dysraphism	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Absent reflexes	Ibland (5–29 %)
Delayed motor skills	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Tactile hypersensitivity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Deeply set eye	Alltid
Eye muscle paralysis	Mycket ofta (80–99 %)
Oculomotor nerve palsy	Mycket ofta (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the eye	Inte registrerat
Corneal inflammation	Inte registrerat
Punctate keratitis	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Urethrovesical occlusion	Alltid
Urinary tract abnormalities	Ofta (30–79 %)
Absent bladder	Ibland (5–29 %)
Glomerular sclerosis	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Renal dysplasia	Ibland (5–29 %)
Ureterocele	Ibland (5–29 %)
Urethra issue	Ibland (5–29 %)
Urethral stricture	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital pyloric atresia	Alltid
Abdominal bloating	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Extra kidney	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the abdominal organs	Inte registrerat
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Inte registrerat
Intractable diarrhea	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the respiratory system	Sällan (1–4%)
Exertional breathlessness	Sällan (1–4%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Sällan (1–4%)
Pulmonary scarring	Sällan (1–4%)
Neonatal respiratory distress	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Redness of skin or mucous membrane	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Sällan (1–4%)
Complete right bundle branch block	Sällan (1–4%)
Abnormality of the heart	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prolonged bleeding time	Ibland (5–29 %)
Bruising susceptibility	Inte registrerat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Unusual bronchiolitis	Sällan (1–4%)
Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofta (30–79 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small ears	Alltid

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLEC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test