AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PLEC
plectin
Human Phenotype Ontology knytter 137 egenskaber til PLEC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased variability in muscle fiber diameter | Altid |
| Motheaten muscle fibers | Altid |
| Muscle fiber splitting | Altid |
| Muscle flaccidity | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle tissue disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Progressive proximal muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Axial muscle atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty walking up stairs | Ofte (30–79 %) |
| EMG: myopathic abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Frequent falls | Ofte (30–79 %) |
| Gowers sign | Ofte (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of bone mineral density | Nogle gange (5–29 %) |
| Fatigable weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscular dystrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Inability to touch chin to chest | Sjældent (1–4%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Ikke registreret |
| Excessive inward curvature of lower spine | Ikke registreret |
| Increased connective tissue | Ikke registreret |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Big calvaria | Altid |
| Nasal tip, upturned | Altid |
| Oral mucosal blisters | Altid |
| Underdeveloped tissue around nostril | Altid |
| Cranial defect | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal tooth enamel | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal dentition | Nogle gange (5–29 %) |
| Bell's palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Nogle gange (5–29 %) |
| Paralysis of both sides of the face | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental cavities | Ikke registreret |
| Everted eyelid | Ikke registreret |
| Thin dental enamel | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Plantar hyperkeratosis | Altid |
| Limb-girdle muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Palmoplantar blistering | Ofte (30–79 %) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Thickening of palms and soles | Ofte (30–79 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased size of calf muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Proximal upper limb muscle hypertrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Shortening of the achilles tendon | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Difficulty finding words | Meget ofte (80–99 %) |
| Echoing another person's speech | Meget ofte (80–99 %) |
| Inability to speak | Meget ofte (80–99 %) |
| Spinal dysraphism | Meget ofte (80–99 %) |
| Loss of ability to walk | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Absent reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed motor skills | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Tactile hypersensitivity | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Deeply set eye | Altid |
| Eye muscle paralysis | Meget ofte (80–99 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Meget ofte (80–99 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Meget ofte (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Drooping of both upper eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the eye | Ikke registreret |
| Corneal inflammation | Ikke registreret |
| Punctate keratitis | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Urethrovesical occlusion | Altid |
| Urinary tract abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Absent bladder | Nogle gange (5–29 %) |
| Glomerular sclerosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Ureterocele | Nogle gange (5–29 %) |
| Urethra issue | Nogle gange (5–29 %) |
| Urethral stricture | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Congenital pyloric atresia | Altid |
| Abdominal bloating | Ofte (30–79 %) |
| Vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Extra kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor swallowing | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the abdominal organs | Ikke registreret |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Ikke registreret |
| Intractable diarrhea | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Sjældent (1–4%) |
| Exertional breathlessness | Sjældent (1–4%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Sjældent (1–4%) |
| Pulmonary scarring | Sjældent (1–4%) |
| Neonatal respiratory distress | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Sjældent (1–4%) |
| Complete right bundle branch block | Sjældent (1–4%) |
| Abnormality of the heart | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Nogle gange (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | Ikke registreret |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ikke registreret |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Unusual bronchiolitis | Sjældent (1–4%) |
| Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small ears | Altid |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Nasal speech | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLEC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger