AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLEC
plectin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 137 χαρακτηριστικά με το PLEC, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the integument
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased variability in muscle fiber diameter | Πάντα |
| Motheaten muscle fibers | Πάντα |
| Muscle fiber splitting | Πάντα |
| Muscle flaccidity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Muscle tissue disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Progressive proximal muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Axial muscle atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty walking up stairs | Συχνά (30–79%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Συχνά (30–79%) |
| Frequent falls | Συχνά (30–79%) |
| Gowers sign | Συχνά (30–79%) |
| Muscle degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of bone mineral density | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fatigable weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscular dystrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to touch chin to chest | Σπάνια (1–4%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Δεν έχει καταγραφεί |
| Excessive inward curvature of lower spine | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased connective tissue | Δεν έχει καταγραφεί |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Oral mucosal blisters | Πάντα |
| Underdeveloped tissue around nostril | Πάντα |
| Cranial defect | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal dentition | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bell's palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paralysis of both sides of the face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dental cavities | Δεν έχει καταγραφεί |
| Everted eyelid | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thin dental enamel | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Plantar hyperkeratosis | Πάντα |
| Limb-girdle muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Palmoplantar blistering | Συχνά (30–79%) |
| Pelvic girdle muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Thickening of palms and soles | Συχνά (30–79%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fused toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased size of calf muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Proximal upper limb muscle hypertrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Difficulty finding words | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Echoing another person's speech | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Inability to speak | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Spinal dysraphism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Loss of ability to walk | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Absent reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed motor skills | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tactile hypersensitivity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Πάντα |
| Eye muscle paralysis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Oculomotor nerve palsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Drooping of both upper eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the eye | Δεν έχει καταγραφεί |
| Corneal inflammation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Punctate keratitis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Urethrovesical occlusion | Πάντα |
| Urinary tract abnormalities | Συχνά (30–79%) |
| Absent bladder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glomerular sclerosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ureterocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urethra issue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urethral stricture | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Congenital pyloric atresia | Πάντα |
| Abdominal bloating | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Extra kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the abdominal organs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intractable diarrhea | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Σπάνια (1–4%) |
| Exertional breathlessness | Σπάνια (1–4%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Σπάνια (1–4%) |
| Pulmonary scarring | Σπάνια (1–4%) |
| Neonatal respiratory distress | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the cardiovascular system | Σπάνια (1–4%) |
| Complete right bundle branch block | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormality of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Unusual bronchiolitis | Σπάνια (1–4%) |
| Anti-neuromuscular Junction acetylcholine receptor antibody positivity | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Συχνά (30–79%) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small ears | Πάντα |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLEC και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες